AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til SHOC2
SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein
Human Phenotype Ontology knytter 79 egenskaber til SHOC2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Broad forehead | Altid |
| Long eyelashes | Altid |
| Relatively large head | Altid |
| Sparse scalp hair | Altid |
| Big calvaria | Meget ofte (80–99 %) |
| Low hairline at back of neck | Meget ofte (80–99 %) |
| Prominent forehead | Meget ofte (80–99 %) |
| Short nose | Meget ofte (80–99 %) |
| Webbed neck | Meget ofte (80–99 %) |
| Deep philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Eye folds | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Ofte (30–79 %) |
| Short neck | Ofte (30–79 %) |
| Sparse or absent eyebrows | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased volume of lip | Nogle gange (5–29 %) |
| Dental cavities | Nogle gange (5–29 %) |
| Full lower lip | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrow forehead | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Loose anagen hair | Altid |
| Sparse hair | Altid |
| Chicken skin | Ofte (30–79 %) |
| Curly hair | Ofte (30–79 %) |
| Hyperelastic skin | Ofte (30–79 %) |
| Hyperkeratosis | Ofte (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal fingernails | Nogle gange (5–29 %) |
| Birthmark | Nogle gange (5–29 %) |
| Ichthyosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Liver spots | Nogle gange (5–29 %) |
| Underdeveloped toenails | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Attention deficit | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Delayed ability to walk | Meget ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability | Meget ofte (80–99 %) |
| More active than typical | Ofte (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Ofte (30–79 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Ofte (30–79 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Ofte (30–79 %) |
| Strawberry mark | Ofte (30–79 %) |
| Aortic regurgitation | Nogle gange (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Astigmatism | Nogle gange (5–29 %) |
| Close sighted | Nogle gange (5–29 %) |
| Farsightedness | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Double-Jointed | Altid |
| Delayed bone maturation | Meget ofte (80–99 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the sternum | Ofte (30–79 %) |
| Funnel chest | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal intervertebral disk morphology | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the elbow | Nogle gange (5–29 %) |
| Deep palm line | Nogle gange (5–29 %) |
| Outward turned elbows | Nogle gange (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Meget ofte (80–99 %) |
| Low-set ears | Meget ofte (80–99 %) |
| Large ears | Ofte (30–79 %) |
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Altid |
| Short stature | Altid |
| Birth weight > 90th percentile | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of coagulation | Nogle gange (5–29 %) |
| Myelofibrosis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Inguinal hernia | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Duplicated collecting system | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Nasal speech | Ofte (30–79 %) |
| Hoarse voice | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Eczema | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SHOC2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger