AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til SHOC2
SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein
Human Phenotype Ontology knytter 79 kjennetegn til SHOC2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Broad forehead | Alltid |
| Long eyelashes | Alltid |
| Relatively large head | Alltid |
| Sparse scalp hair | Alltid |
| Big calvaria | Svært ofte (80–99 %) |
| Low hairline at back of neck | Svært ofte (80–99 %) |
| Prominent forehead | Svært ofte (80–99 %) |
| Short nose | Svært ofte (80–99 %) |
| Webbed neck | Svært ofte (80–99 %) |
| Deep philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Eye folds | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Ofte (30–79 %) |
| Short neck | Ofte (30–79 %) |
| Sparse or absent eyebrows | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the palate | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased volume of lip | Noen ganger (5–29 %) |
| Dental cavities | Noen ganger (5–29 %) |
| Full lower lip | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrow forehead | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Loose anagen hair | Alltid |
| Sparse hair | Alltid |
| Chicken skin | Ofte (30–79 %) |
| Curly hair | Ofte (30–79 %) |
| Hyperelastic skin | Ofte (30–79 %) |
| Hyperkeratosis | Ofte (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal fingernails | Noen ganger (5–29 %) |
| Birthmark | Noen ganger (5–29 %) |
| Ichthyosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Liver spots | Noen ganger (5–29 %) |
| Underdeveloped toenails | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Attention deficit | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Delayed ability to walk | Svært ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability | Svært ofte (80–99 %) |
| More active than typical | Ofte (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Ofte (30–79 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Ofte (30–79 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Ofte (30–79 %) |
| Strawberry mark | Ofte (30–79 %) |
| Aortic regurgitation | Noen ganger (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Astigmatism | Noen ganger (5–29 %) |
| Close sighted | Noen ganger (5–29 %) |
| Farsightedness | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Double-Jointed | Alltid |
| Delayed bone maturation | Svært ofte (80–99 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the sternum | Ofte (30–79 %) |
| Funnel chest | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal intervertebral disk morphology | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the elbow | Noen ganger (5–29 %) |
| Deep palm line | Noen ganger (5–29 %) |
| Outward turned elbows | Noen ganger (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Svært ofte (80–99 %) |
| Low-set ears | Svært ofte (80–99 %) |
| Large ears | Ofte (30–79 %) |
| Hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Alltid |
| Short stature | Alltid |
| Birth weight > 90th percentile | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of coagulation | Noen ganger (5–29 %) |
| Myelofibrosis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Inguinal hernia | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Duplicated collecting system | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Nasal speech | Ofte (30–79 %) |
| Hoarse voice | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Eczema | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SHOC2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker