Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SHOC2

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

De Human Phenotype Ontology koppelt 79 kenmerken aan SHOC2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

SHOC2

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad forehead	Altijd
Long eyelashes	Altijd
Relatively large head	Altijd
Sparse scalp hair	Altijd
Big calvaria	Heel vaak (80–99%)
Low hairline at back of neck	Heel vaak (80–99%)
Prominent forehead	Heel vaak (80–99%)
Short nose	Heel vaak (80–99%)
Webbed neck	Heel vaak (80–99%)
Deep philtrum	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Nasal tip, upturned	Vaak (30–79%)
Short neck	Vaak (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Vaak (30–79%)
Abnormality of the palate	Soms (5–29%)
Decreased volume of lip	Soms (5–29%)
Dental cavities	Soms (5–29%)
Full lower lip	Soms (5–29%)
Narrow forehead	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Loose anagen hair	Altijd
Sparse hair	Altijd
Chicken skin	Vaak (30–79%)
Curly hair	Vaak (30–79%)
Hyperelastic skin	Vaak (30–79%)
Hyperkeratosis	Vaak (30–79%)
Patchy darkened skin	Vaak (30–79%)
Abnormal fingernails	Soms (5–29%)
Birthmark	Soms (5–29%)
Ichthyosis	Soms (5–29%)
Liver spots	Soms (5–29%)
Underdeveloped toenails	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Attention deficit	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Delayed ability to walk	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
More active than typical	Vaak (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vaak (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Vaak (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Vaak (30–79%)
Strawberry mark	Vaak (30–79%)
Aortic regurgitation	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Astigmatism	Soms (5–29%)
Close sighted	Soms (5–29%)
Farsightedness	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Double-Jointed	Altijd
Delayed bone maturation	Heel vaak (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the sternum	Vaak (30–79%)
Funnel chest	Vaak (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the elbow	Soms (5–29%)
Deep palm line	Soms (5–29%)
Outward turned elbows	Soms (5–29%)
Short fingers or toes	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Heel vaak (80–99%)
Low-set ears	Heel vaak (80–99%)
Large ears	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Altijd
Short stature	Altijd
Birth weight > 90th percentile	Vaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of coagulation	Soms (5–29%)
Myelofibrosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Inguinal hernia	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Duplicated collecting system	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nasal speech	Vaak (30–79%)
Hoarse voice	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Eczema	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SHOC2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen