Tratti

Tratti collegati a SHOC2

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

La Human Phenotype Ontology collega 79 tratti a SHOC2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad forehead	Sempre
Long eyelashes	Sempre
Relatively large head	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Big calvaria	Molto spesso (80–99%)
Low hairline at back of neck	Molto spesso (80–99%)
Prominent forehead	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Webbed neck	Molto spesso (80–99%)
Deep philtrum	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Spesso (30–79%)
Abnormality of the palate	A volte (5–29%)
Decreased volume of lip	A volte (5–29%)
Dental cavities	A volte (5–29%)
Full lower lip	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Loose anagen hair	Sempre
Sparse hair	Sempre
Chicken skin	Spesso (30–79%)
Curly hair	Spesso (30–79%)
Hyperelastic skin	Spesso (30–79%)
Hyperkeratosis	Spesso (30–79%)
Patchy darkened skin	Spesso (30–79%)
Abnormal fingernails	A volte (5–29%)
Birthmark	A volte (5–29%)
Ichthyosis	A volte (5–29%)
Liver spots	A volte (5–29%)
Underdeveloped toenails	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Attention deficit	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Delayed ability to walk	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Spesso (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Spesso (30–79%)
Strawberry mark	Spesso (30–79%)
Aortic regurgitation	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the sternum	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the elbow	A volte (5–29%)
Deep palm line	A volte (5–29%)
Outward turned elbows	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Low-set ears	Molto spesso (80–99%)
Large ears	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Short stature	Sempre
Birth weight > 90th percentile	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of coagulation	A volte (5–29%)
Myelofibrosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Duplicated collecting system	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	Spesso (30–79%)
Hoarse voice	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Eczema	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SHOC2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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