Caractéristiques

Caractéristiques liées à SHOC2

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

La Human Phenotype Ontology associe 79 caractéristiques à SHOC2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

SHOC2

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad forehead	Toujours
Long eyelashes	Toujours
Relatively large head	Toujours
Sparse scalp hair	Toujours
Big calvaria	Très souvent (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Très souvent (80–99 %)
Prominent forehead	Très souvent (80–99 %)
Short nose	Très souvent (80–99 %)
Webbed neck	Très souvent (80–99 %)
Deep philtrum	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the palate	Parfois (5–29 %)
Decreased volume of lip	Parfois (5–29 %)
Dental cavities	Parfois (5–29 %)
Full lower lip	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loose anagen hair	Toujours
Sparse hair	Toujours
Chicken skin	Souvent (30–79 %)
Curly hair	Souvent (30–79 %)
Hyperelastic skin	Souvent (30–79 %)
Hyperkeratosis	Souvent (30–79 %)
Patchy darkened skin	Souvent (30–79 %)
Abnormal fingernails	Parfois (5–29 %)
Birthmark	Parfois (5–29 %)
Ichthyosis	Parfois (5–29 %)
Liver spots	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Attention deficit	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Delayed ability to walk	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
More active than typical	Souvent (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Souvent (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Souvent (30–79 %)
Strawberry mark	Souvent (30–79 %)
Aortic regurgitation	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Toujours
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the elbow	Parfois (5–29 %)
Deep palm line	Parfois (5–29 %)
Outward turned elbows	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Low-set ears	Très souvent (80–99 %)
Large ears	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Short stature	Toujours
Birth weight > 90th percentile	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of coagulation	Parfois (5–29 %)
Myelofibrosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Duplicated collecting system	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Souvent (30–79 %)
Hoarse voice	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eczema	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SHOC2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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