Características

Características associadas a PROKR2

prokineticin receptor 2

A Human Phenotype Ontology associa 107 características a PROKR2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased testicular size	Sempre
Primary amenorrhea	Sempre
Short penis	Sempre
Abnormal erection	Muito frequente (80–99%)
Absent sperm in semen	Muito frequente (80–99%)
Decreased fertility	Muito frequente (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Muito frequente (80–99%)
Increased female sex drive	Muito frequente (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped penis	Muito frequente (80–99%)
Undescended testes	Muito frequente (80–99%)
Previous menstrual periods stop	Frequente (30–79%)
Small uterus	Frequente (30–79%)
Underdeveloped ovary	Frequente (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Por vezes (5–29%)
Absent kidney	Por vezes (5–29%)
Dyspareunia	Por vezes (5–29%)
Infertility	Por vezes (5–29%)
Absent kidney on one side	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent septum pellucidum	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Aplasia of the olfactory bulb	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Absent/small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Extreme thirst	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Hand mirror movements	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Leg paralysis	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Ectopic posterior pituitary	Sempre
Hypogonadotropic hypogonadism	Sempre
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Muito frequente (80–99%)
Absence of pubertal development	Muito frequente (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	Muito frequente (80–99%)
Anterior hypopituitarism	Muito frequente (80–99%)
Decreased function of male gonad	Muito frequente (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Muito frequente (80–99%)
Delayed puberty	Muito frequente (80–99%)
Female hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Muito frequente (80–99%)
Underactive thyroid	Frequente (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	Frequente (30–79%)
Diabetes insipidus	Por vezes (5–29%)
Small adrenal glands	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Abnormal skeletal development	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Hypermobility of all joints	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Por vezes (5–29%)
Recurrent fractures	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic nerve hypoplasia	Muito frequente (80–99%)
Septo-optic dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Abnormal color vision	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Abnormally close eyes	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Hyposmia	Muito frequente (80–99%)
Lost smell	Muito frequente (80–99%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Abnormal dentition	Por vezes (5–29%)
Decreased number of teeth	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Cleft upper lip	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Limited armpit hair	Sempre
Sparse pubic hair	Sempre
Sparse body hair	Muito frequente (80–99%)
Decreased ability to sweat	Por vezes (5–29%)
Dry skin	Por vezes (5–29%)
Ichthyosis	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Eunuchoid habitus	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of body height	Frequente (30–79%)
Obesity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Frequente (30–79%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Increased mobility in finger joint	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped breasts	Muito frequente (80–99%)
Wide-spaced nipples	Muito frequente (80–99%)
Enlarged male breast	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal connection between trachea and esophagus	Por vezes (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Por vezes (5–29%)
Constipation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Congenital sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the voice	Muito frequente (80–99%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Low blood sugar	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PROKR2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test