Rysy

Rysy spojené s PROKR2

prokineticin receptor 2

Human Phenotype Ontology spojuje s PROKR2 107 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased testicular size	Vždy
Primary amenorrhea	Vždy
Short penis	Vždy
Abnormal erection	Velmi často (80–99 %)
Absent sperm in semen	Velmi často (80–99 %)
Decreased fertility	Velmi často (80–99 %)
Difficulty getting a full erection	Velmi často (80–99 %)
Increased female sex drive	Velmi často (80–99 %)
Non-obstructive azoospermia	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped penis	Velmi často (80–99 %)
Undescended testes	Velmi často (80–99 %)
Previous menstrual periods stop	Často (30–79 %)
Small uterus	Často (30–79 %)
Underdeveloped ovary	Často (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Někdy (5–29 %)
Absent kidney	Někdy (5–29 %)
Dyspareunia	Někdy (5–29 %)
Infertility	Někdy (5–29 %)
Absent kidney on one side	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent septum pellucidum	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Aplasia of the olfactory bulb	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Extreme thirst	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Hand mirror movements	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Leg paralysis	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ectopic posterior pituitary	Vždy
Hypogonadotropic hypogonadism	Vždy
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Velmi často (80–99 %)
Absence of pubertal development	Velmi často (80–99 %)
Absence of secondary sex characteristics	Velmi často (80–99 %)
Anterior hypopituitarism	Velmi často (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Velmi často (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Velmi často (80–99 %)
Delayed puberty	Velmi často (80–99 %)
Female hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Velmi často (80–99 %)
Underactive thyroid	Často (30–79 %)
Underdeveloped pituitary gland	Často (30–79 %)
Diabetes insipidus	Někdy (5–29 %)
Small adrenal glands	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Často (30–79 %)
Osteopenia	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Hypermobility of all joints	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Někdy (5–29 %)
Recurrent fractures	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic nerve hypoplasia	Velmi často (80–99 %)
Septo-optic dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Abnormal color vision	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Abnormally close eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyposmia	Velmi často (80–99 %)
Lost smell	Velmi často (80–99 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Abnormal dentition	Někdy (5–29 %)
Decreased number of teeth	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Cleft upper lip	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Limited armpit hair	Vždy
Sparse pubic hair	Vždy
Sparse body hair	Velmi často (80–99 %)
Decreased ability to sweat	Někdy (5–29 %)
Dry skin	Někdy (5–29 %)
Ichthyosis	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Eunuchoid habitus	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of body height	Často (30–79 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Často (30–79 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped breasts	Velmi často (80–99 %)
Wide-spaced nipples	Velmi často (80–99 %)
Enlarged male breast	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal connection between trachea and esophagus	Někdy (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Někdy (5–29 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the voice	Velmi často (80–99 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood sugar	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PROKR2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test