Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PROKR2

prokineticin receptor 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 107 kenmerken aan PROKR2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

PROKR2

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased testicular size	Altijd
Primary amenorrhea	Altijd
Short penis	Altijd
Abnormal erection	Heel vaak (80–99%)
Absent sperm in semen	Heel vaak (80–99%)
Decreased fertility	Heel vaak (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Heel vaak (80–99%)
Increased female sex drive	Heel vaak (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	Heel vaak (80–99%)
Underdeveloped penis	Heel vaak (80–99%)
Undescended testes	Heel vaak (80–99%)
Previous menstrual periods stop	Vaak (30–79%)
Small uterus	Vaak (30–79%)
Underdeveloped ovary	Vaak (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Soms (5–29%)
Absent kidney	Soms (5–29%)
Dyspareunia	Soms (5–29%)
Infertility	Soms (5–29%)
Absent kidney on one side	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent septum pellucidum	Vaak (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Aplasia of the olfactory bulb	Vaak (30–79%)
Depression	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Vaak (30–79%)
Abnormal gait	Soms (5–29%)
Absent/small cerebellum	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Autism	Soms (5–29%)
Difficulty articulating speech	Soms (5–29%)
Difficulty sleeping	Soms (5–29%)
Extreme thirst	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Hand mirror movements	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Leg paralysis	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ectopic posterior pituitary	Altijd
Hypogonadotropic hypogonadism	Altijd
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Heel vaak (80–99%)
Absence of pubertal development	Heel vaak (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	Heel vaak (80–99%)
Anterior hypopituitarism	Heel vaak (80–99%)
Decreased function of male gonad	Heel vaak (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Heel vaak (80–99%)
Delayed puberty	Heel vaak (80–99%)
Female hypogonadism	Heel vaak (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Heel vaak (80–99%)
Underactive thyroid	Vaak (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	Vaak (30–79%)
Diabetes insipidus	Soms (5–29%)
Small adrenal glands	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturation	Heel vaak (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Vaak (30–79%)
Osteopenia	Vaak (30–79%)
Osteoporosis	Vaak (30–79%)
Abnormal skeletal development	Soms (5–29%)
Funnel chest	Soms (5–29%)
Hypermobility of all joints	Soms (5–29%)
Low muscle tone	Soms (5–29%)
Muscle weakness	Soms (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Soms (5–29%)
Recurrent fractures	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Optic nerve hypoplasia	Heel vaak (80–99%)
Septo-optic dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Visual impairment	Heel vaak (80–99%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Abnormal color vision	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)
Abnormally close eyes	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hyposmia	Heel vaak (80–99%)
Lost smell	Heel vaak (80–99%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
Abnormal dentition	Soms (5–29%)
Decreased number of teeth	Soms (5–29%)
Depressed nasal bridge	Soms (5–29%)
Cleft upper lip	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Limited armpit hair	Altijd
Sparse pubic hair	Altijd
Sparse body hair	Heel vaak (80–99%)
Decreased ability to sweat	Soms (5–29%)
Dry skin	Soms (5–29%)
Ichthyosis	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Eunuchoid habitus	Heel vaak (80–99%)
Faltering weight	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of body height	Vaak (30–79%)
Obesity	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dropped arches	Vaak (30–79%)
High-arched foot	Soms (5–29%)
Increased mobility in finger joint	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underdeveloped breasts	Heel vaak (80–99%)
Wide-spaced nipples	Heel vaak (80–99%)
Enlarged male breast	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal connection between trachea and esophagus	Soms (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Soms (5–29%)
Constipation	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Congenital sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the voice	Heel vaak (80–99%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low blood sugar	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PROKR2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen