Merkmale

Mit PROKR2 verknüpfte Merkmale

prokineticin receptor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 107 Merkmale mit PROKR2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PROKR2

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased testicular size	Immer
Primary amenorrhea	Immer
Short penis	Immer
Abnormal erection	Sehr häufig (80–99 %)
Absent sperm in semen	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased fertility	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty getting a full erection	Sehr häufig (80–99 %)
Increased female sex drive	Sehr häufig (80–99 %)
Non-obstructive azoospermia	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped penis	Sehr häufig (80–99 %)
Undescended testes	Sehr häufig (80–99 %)
Previous menstrual periods stop	Häufig (30–79 %)
Small uterus	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped ovary	Häufig (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney	Manchmal (5–29 %)
Dyspareunia	Manchmal (5–29 %)
Infertility	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney on one side	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent septum pellucidum	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Aplasia of the olfactory bulb	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Extreme thirst	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Hand mirror movements	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Leg paralysis	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ectopic posterior pituitary	Immer
Hypogonadotropic hypogonadism	Immer
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of pubertal development	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of secondary sex characteristics	Sehr häufig (80–99 %)
Anterior hypopituitarism	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed puberty	Sehr häufig (80–99 %)
Female hypogonadism	Sehr häufig (80–99 %)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Underactive thyroid	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped pituitary gland	Häufig (30–79 %)
Diabetes insipidus	Manchmal (5–29 %)
Small adrenal glands	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Hypermobility of all joints	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Manchmal (5–29 %)
Recurrent fractures	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic nerve hypoplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Septo-optic dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Abnormal color vision	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Abnormally close eyes	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyposmia	Sehr häufig (80–99 %)
Lost smell	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Abnormal dentition	Manchmal (5–29 %)
Decreased number of teeth	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Cleft upper lip	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limited armpit hair	Immer
Sparse pubic hair	Immer
Sparse body hair	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased ability to sweat	Manchmal (5–29 %)
Dry skin	Manchmal (5–29 %)
Ichthyosis	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eunuchoid habitus	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of body height	Häufig (30–79 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped breasts	Sehr häufig (80–99 %)
Wide-spaced nipples	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged male breast	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal connection between trachea and esophagus	Manchmal (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Manchmal (5–29 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Sehr häufig (80–99 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood sugar	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PROKR2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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