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Rasgos
Rasgos asociados a PROKR2
prokineticin receptor 2
El Human Phenotype Ontology asocia 107 rasgos a PROKR2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased testicular size | Siempre |
| Primary amenorrhea | Siempre |
| Short penis | Siempre |
| Abnormal erection | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent sperm in semen | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased fertility | Muy frecuente (80–99 %) |
| Difficulty getting a full erection | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased female sex drive | Muy frecuente (80–99 %) |
| Non-obstructive azoospermia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Underdeveloped penis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Undescended testes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Previous menstrual periods stop | Frecuente (30–79 %) |
| Small uterus | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped ovary | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | A veces (5–29 %) |
| Absent kidney | A veces (5–29 %) |
| Dyspareunia | A veces (5–29 %) |
| Infertility | A veces (5–29 %) |
| Absent kidney on one side | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent septum pellucidum | Frecuente (30–79 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Frecuente (30–79 %) |
| Anxiety | Frecuente (30–79 %) |
| Aplasia of the olfactory bulb | Frecuente (30–79 %) |
| Depression | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal gait | A veces (5–29 %) |
| Absent/small cerebellum | A veces (5–29 %) |
| Ataxia | A veces (5–29 %) |
| Autism | A veces (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | A veces (5–29 %) |
| Difficulty sleeping | A veces (5–29 %) |
| Extreme thirst | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Hand mirror movements | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
| Leg paralysis | A veces (5–29 %) |
| Tremor | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ectopic posterior pituitary | Siempre |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Siempre |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absence of pubertal development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absence of secondary sex characteristics | Muy frecuente (80–99 %) |
| Anterior hypopituitarism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased function of male gonad | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased serum testosterone level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed puberty | Muy frecuente (80–99 %) |
| Female hypogonadism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Gonadotropin-releasing hormone deficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Underactive thyroid | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped pituitary gland | Frecuente (30–79 %) |
| Diabetes insipidus | A veces (5–29 %) |
| Small adrenal glands | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Frecuente (30–79 %) |
| Osteopenia | Frecuente (30–79 %) |
| Osteoporosis | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal skeletal development | A veces (5–29 %) |
| Funnel chest | A veces (5–29 %) |
| Hypermobility of all joints | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone | A veces (5–29 %) |
| Muscle weakness | A veces (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | A veces (5–29 %) |
| Recurrent fractures | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Optic nerve hypoplasia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Septo-optic dysplasia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Visual impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal color vision | A veces (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | A veces (5–29 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
| Abnormally close eyes | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hyposmia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Lost smell | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cleft palate | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal dentition | A veces (5–29 %) |
| Decreased number of teeth | A veces (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Cleft upper lip | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Limited armpit hair | Siempre |
| Sparse pubic hair | Siempre |
| Sparse body hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased ability to sweat | A veces (5–29 %) |
| Dry skin | A veces (5–29 %) |
| Ichthyosis | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Eunuchoid habitus | Muy frecuente (80–99 %) |
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of body height | Frecuente (30–79 %) |
| Obesity | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dropped arches | Frecuente (30–79 %) |
| High-arched foot | A veces (5–29 %) |
| Increased mobility in finger joint | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide-spaced nipples | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged male breast | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | A veces (5–29 %) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | A veces (5–29 %) |
| Constipation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Muy frecuente (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low blood sugar | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PROKR2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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