특성

PROKR2 연관 특성

prokineticin receptor 2

인간 표현형 온톨로지가 PROKR2에 연결하는 특성은 107개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Decreased testicular size	항상
Primary amenorrhea	항상
Short penis	항상
Abnormal erection	매우 자주 (80–99%)
Absent sperm in semen	매우 자주 (80–99%)
Decreased fertility	매우 자주 (80–99%)
Difficulty getting a full erection	매우 자주 (80–99%)
Increased female sex drive	매우 자주 (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped penis	매우 자주 (80–99%)
Undescended testes	매우 자주 (80–99%)
Previous menstrual periods stop	자주 (30–79%)
Small uterus	자주 (30–79%)
Underdeveloped ovary	자주 (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	가끔 (5–29%)
Absent kidney	가끔 (5–29%)
Dyspareunia	가끔 (5–29%)
Infertility	가끔 (5–29%)
Absent kidney on one side	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent septum pellucidum	자주 (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Anxiety	자주 (30–79%)
Aplasia of the olfactory bulb	자주 (30–79%)
Depression	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	자주 (30–79%)
Abnormal gait	가끔 (5–29%)
Absent/small cerebellum	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Autism	가끔 (5–29%)
Difficulty articulating speech	가끔 (5–29%)
Difficulty sleeping	가끔 (5–29%)
Extreme thirst	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Hand mirror movements	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Leg paralysis	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ectopic posterior pituitary	항상
Hypogonadotropic hypogonadism	항상
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	매우 자주 (80–99%)
Absence of pubertal development	매우 자주 (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	매우 자주 (80–99%)
Anterior hypopituitarism	매우 자주 (80–99%)
Decreased function of male gonad	매우 자주 (80–99%)
Decreased serum testosterone level	매우 자주 (80–99%)
Delayed puberty	매우 자주 (80–99%)
Female hypogonadism	매우 자주 (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	매우 자주 (80–99%)
Underactive thyroid	자주 (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	자주 (30–79%)
Diabetes insipidus	가끔 (5–29%)
Small adrenal glands	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	자주 (30–79%)
Osteopenia	자주 (30–79%)
Osteoporosis	자주 (30–79%)
Abnormal skeletal development	가끔 (5–29%)
Funnel chest	가끔 (5–29%)
Hypermobility of all joints	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Muscle weakness	가끔 (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	가끔 (5–29%)
Recurrent fractures	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Optic nerve hypoplasia	매우 자주 (80–99%)
Septo-optic dysplasia	매우 자주 (80–99%)
Visual impairment	매우 자주 (80–99%)
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Abnormal color vision	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)
Abnormally close eyes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Dropped arches	자주 (30–79%)
High-arched foot	가끔 (5–29%)
Increased mobility in finger joint	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal connection between trachea and esophagus	가끔 (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	가끔 (5–29%)
Constipation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Congenital sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the voice	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low blood sugar	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PROKR2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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