AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til PROKR2
prokineticin receptor 2
Human Phenotype Ontology knytter 107 kjennetegn til PROKR2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased testicular size | Alltid |
| Primary amenorrhea | Alltid |
| Short penis | Alltid |
| Abnormal erection | Svært ofte (80–99 %) |
| Absent sperm in semen | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased fertility | Svært ofte (80–99 %) |
| Difficulty getting a full erection | Svært ofte (80–99 %) |
| Increased female sex drive | Svært ofte (80–99 %) |
| Non-obstructive azoospermia | Svært ofte (80–99 %) |
| Underdeveloped penis | Svært ofte (80–99 %) |
| Undescended testes | Svært ofte (80–99 %) |
| Previous menstrual periods stop | Ofte (30–79 %) |
| Small uterus | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped ovary | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent kidney | Noen ganger (5–29 %) |
| Dyspareunia | Noen ganger (5–29 %) |
| Infertility | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent kidney on one side | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent septum pellucidum | Ofte (30–79 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Ofte (30–79 %) |
| Anxiety | Ofte (30–79 %) |
| Aplasia of the olfactory bulb | Ofte (30–79 %) |
| Depression | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal gait | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent/small cerebellum | Noen ganger (5–29 %) |
| Ataxia | Noen ganger (5–29 %) |
| Autism | Noen ganger (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | Noen ganger (5–29 %) |
| Difficulty sleeping | Noen ganger (5–29 %) |
| Extreme thirst | Noen ganger (5–29 %) |
| Global developmental delay | Noen ganger (5–29 %) |
| Hand mirror movements | Noen ganger (5–29 %) |
| Intellectual disability | Noen ganger (5–29 %) |
| Leg paralysis | Noen ganger (5–29 %) |
| Tremor | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ectopic posterior pituitary | Alltid |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Alltid |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Svært ofte (80–99 %) |
| Absence of pubertal development | Svært ofte (80–99 %) |
| Absence of secondary sex characteristics | Svært ofte (80–99 %) |
| Anterior hypopituitarism | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased function of male gonad | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased serum testosterone level | Svært ofte (80–99 %) |
| Delayed puberty | Svært ofte (80–99 %) |
| Female hypogonadism | Svært ofte (80–99 %) |
| Gonadotropin-releasing hormone deficiency | Svært ofte (80–99 %) |
| Underactive thyroid | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped pituitary gland | Ofte (30–79 %) |
| Diabetes insipidus | Noen ganger (5–29 %) |
| Small adrenal glands | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Svært ofte (80–99 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Ofte (30–79 %) |
| Osteopenia | Ofte (30–79 %) |
| Osteoporosis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal skeletal development | Noen ganger (5–29 %) |
| Funnel chest | Noen ganger (5–29 %) |
| Hypermobility of all joints | Noen ganger (5–29 %) |
| Low muscle tone | Noen ganger (5–29 %) |
| Muscle weakness | Noen ganger (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent fractures | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Optic nerve hypoplasia | Svært ofte (80–99 %) |
| Septo-optic dysplasia | Svært ofte (80–99 %) |
| Visual impairment | Svært ofte (80–99 %) |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal color vision | Noen ganger (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Noen ganger (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormally close eyes | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hyposmia | Svært ofte (80–99 %) |
| Lost smell | Svært ofte (80–99 %) |
| Cleft palate | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal dentition | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased number of teeth | Noen ganger (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Noen ganger (5–29 %) |
| Cleft upper lip | Ikke registrert |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Limited armpit hair | Alltid |
| Sparse pubic hair | Alltid |
| Sparse body hair | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased ability to sweat | Noen ganger (5–29 %) |
| Dry skin | Noen ganger (5–29 %) |
| Ichthyosis | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Eunuchoid habitus | Svært ofte (80–99 %) |
| Faltering weight | Svært ofte (80–99 %) |
| Short stature | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of body height | Ofte (30–79 %) |
| Obesity | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Dropped arches | Ofte (30–79 %) |
| High-arched foot | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased mobility in finger joint | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Svært ofte (80–99 %) |
| Wide-spaced nipples | Svært ofte (80–99 %) |
| Enlarged male breast | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Noen ganger (5–29 %) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Noen ganger (5–29 %) |
| Constipation | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Svært ofte (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fatigue | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low blood sugar | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PROKR2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker