Caractéristiques

Caractéristiques liées à PROKR2

prokineticin receptor 2

La Human Phenotype Ontology associe 107 caractéristiques à PROKR2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PROKR2

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased testicular size	Toujours
Primary amenorrhea	Toujours
Short penis	Toujours
Abnormal erection	Très souvent (80–99 %)
Absent sperm in semen	Très souvent (80–99 %)
Decreased fertility	Très souvent (80–99 %)
Difficulty getting a full erection	Très souvent (80–99 %)
Increased female sex drive	Très souvent (80–99 %)
Non-obstructive azoospermia	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped penis	Très souvent (80–99 %)
Undescended testes	Très souvent (80–99 %)
Previous menstrual periods stop	Souvent (30–79 %)
Small uterus	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped ovary	Souvent (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Parfois (5–29 %)
Absent kidney	Parfois (5–29 %)
Dyspareunia	Parfois (5–29 %)
Infertility	Parfois (5–29 %)
Absent kidney on one side	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent septum pellucidum	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Aplasia of the olfactory bulb	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Extreme thirst	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Hand mirror movements	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Leg paralysis	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ectopic posterior pituitary	Toujours
Hypogonadotropic hypogonadism	Toujours
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Très souvent (80–99 %)
Absence of pubertal development	Très souvent (80–99 %)
Absence of secondary sex characteristics	Très souvent (80–99 %)
Anterior hypopituitarism	Très souvent (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Très souvent (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Très souvent (80–99 %)
Delayed puberty	Très souvent (80–99 %)
Female hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Très souvent (80–99 %)
Underactive thyroid	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped pituitary gland	Souvent (30–79 %)
Diabetes insipidus	Parfois (5–29 %)
Small adrenal glands	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Hypermobility of all joints	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Parfois (5–29 %)
Recurrent fractures	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic nerve hypoplasia	Très souvent (80–99 %)
Septo-optic dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Abnormal color vision	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)
Abnormally close eyes	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyposmia	Très souvent (80–99 %)
Lost smell	Très souvent (80–99 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Abnormal dentition	Parfois (5–29 %)
Decreased number of teeth	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Cleft upper lip	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Limited armpit hair	Toujours
Sparse pubic hair	Toujours
Sparse body hair	Très souvent (80–99 %)
Decreased ability to sweat	Parfois (5–29 %)
Dry skin	Parfois (5–29 %)
Ichthyosis	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eunuchoid habitus	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of body height	Souvent (30–79 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dropped arches	Souvent (30–79 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underdeveloped breasts	Très souvent (80–99 %)
Wide-spaced nipples	Très souvent (80–99 %)
Enlarged male breast	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal connection between trachea and esophagus	Parfois (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Parfois (5–29 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the voice	Très souvent (80–99 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood sugar	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PROKR2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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