Ominaisuudet

Geeniin PROKR2 yhdistetyt ominaisuudet

prokineticin receptor 2

Human Phenotype Ontology yhdistää PROKR2-geeniin 107 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased testicular size	Aina
Primary amenorrhea	Aina
Short penis	Aina
Abnormal erection	Hyvin usein (80–99%)
Absent sperm in semen	Hyvin usein (80–99%)
Decreased fertility	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Hyvin usein (80–99%)
Increased female sex drive	Hyvin usein (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped penis	Hyvin usein (80–99%)
Undescended testes	Hyvin usein (80–99%)
Previous menstrual periods stop	Usein (30–79%)
Small uterus	Usein (30–79%)
Underdeveloped ovary	Usein (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Joskus (5–29%)
Absent kidney	Joskus (5–29%)
Dyspareunia	Joskus (5–29%)
Infertility	Joskus (5–29%)
Absent kidney on one side	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent septum pellucidum	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Aplasia of the olfactory bulb	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Absent/small cerebellum	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Autism	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)
Extreme thirst	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Hand mirror movements	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Leg paralysis	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ectopic posterior pituitary	Aina
Hypogonadotropic hypogonadism	Aina
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Hyvin usein (80–99%)
Absence of pubertal development	Hyvin usein (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	Hyvin usein (80–99%)
Anterior hypopituitarism	Hyvin usein (80–99%)
Decreased function of male gonad	Hyvin usein (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Hyvin usein (80–99%)
Delayed puberty	Hyvin usein (80–99%)
Female hypogonadism	Hyvin usein (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Underactive thyroid	Usein (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	Usein (30–79%)
Diabetes insipidus	Joskus (5–29%)
Small adrenal glands	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Usein (30–79%)
Osteopenia	Usein (30–79%)
Osteoporosis	Usein (30–79%)
Abnormal skeletal development	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Hypermobility of all joints	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Joskus (5–29%)
Recurrent fractures	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic nerve hypoplasia	Hyvin usein (80–99%)
Septo-optic dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Abnormal color vision	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)
Abnormally close eyes	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyposmia	Hyvin usein (80–99%)
Lost smell	Hyvin usein (80–99%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Abnormal dentition	Joskus (5–29%)
Decreased number of teeth	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Cleft upper lip	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limited armpit hair	Aina
Sparse pubic hair	Aina
Sparse body hair	Hyvin usein (80–99%)
Decreased ability to sweat	Joskus (5–29%)
Dry skin	Joskus (5–29%)
Ichthyosis	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eunuchoid habitus	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of body height	Usein (30–79%)
Obesity	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dropped arches	Usein (30–79%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Increased mobility in finger joint	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped breasts	Hyvin usein (80–99%)
Wide-spaced nipples	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged male breast	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal connection between trachea and esophagus	Joskus (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Joskus (5–29%)
Constipation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the voice	Hyvin usein (80–99%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood sugar	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PROKR2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test