AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PROKR2
prokineticin receptor 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 107 χαρακτηριστικά με το PROKR2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased testicular size | Πάντα |
| Primary amenorrhea | Πάντα |
| Short penis | Πάντα |
| Abnormal erection | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent sperm in semen | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased fertility | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Difficulty getting a full erection | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased female sex drive | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Non-obstructive azoospermia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Underdeveloped penis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Undescended testes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Previous menstrual periods stop | Συχνά (30–79%) |
| Small uterus | Συχνά (30–79%) |
| Underdeveloped ovary | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dyspareunia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Infertility | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent kidney on one side | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent septum pellucidum | Συχνά (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Anxiety | Συχνά (30–79%) |
| Aplasia of the olfactory bulb | Συχνά (30–79%) |
| Depression | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal gait | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent/small cerebellum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ataxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Μερικές φορές (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extreme thirst | Μερικές φορές (5–29%) |
| Global developmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hand mirror movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Leg paralysis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tremor | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ectopic posterior pituitary | Πάντα |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Πάντα |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absence of pubertal development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absence of secondary sex characteristics | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Anterior hypopituitarism | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased function of male gonad | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased serum testosterone level | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Delayed puberty | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Female hypogonadism | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Gonadotropin-releasing hormone deficiency | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Underactive thyroid | Συχνά (30–79%) |
| Underdeveloped pituitary gland | Συχνά (30–79%) |
| Diabetes insipidus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small adrenal glands | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low solidness and mass of the bones | Συχνά (30–79%) |
| Osteopenia | Συχνά (30–79%) |
| Osteoporosis | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal skeletal development | Μερικές φορές (5–29%) |
| Funnel chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypermobility of all joints | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent fractures | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Optic nerve hypoplasia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Septo-optic dysplasia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Visual impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal color vision | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally close eyes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hyposmia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Lost smell | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cleft palate | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal dentition | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased number of teeth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft upper lip | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Limited armpit hair | Πάντα |
| Sparse pubic hair | Πάντα |
| Sparse body hair | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased ability to sweat | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dry skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ichthyosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Eunuchoid habitus | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Faltering weight | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of body height | Συχνά (30–79%) |
| Obesity | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dropped arches | Συχνά (30–79%) |
| High-arched foot | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased mobility in finger joint | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wide-spaced nipples | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Enlarged male breast | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Μερικές φορές (5–29%) |
| Constipation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Πολύ συχνά (80–99%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low blood sugar | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PROKR2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες