Özellikler

PROKR2 ile ilişkili özellikler

prokineticin receptor 2

Human Phenotype Ontology, PROKR2 ile ilişkili 107 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased testicular size	Her zaman
Primary amenorrhea	Her zaman
Short penis	Her zaman
Abnormal erection	Çok sık (%80–99)
Absent sperm in semen	Çok sık (%80–99)
Decreased fertility	Çok sık (%80–99)
Difficulty getting a full erection	Çok sık (%80–99)
Increased female sex drive	Çok sık (%80–99)
Non-obstructive azoospermia	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped penis	Çok sık (%80–99)
Undescended testes	Çok sık (%80–99)
Previous menstrual periods stop	Sık (%30–79)
Small uterus	Sık (%30–79)
Underdeveloped ovary	Sık (%30–79)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Bazen (%5–29)
Absent kidney	Bazen (%5–29)
Dyspareunia	Bazen (%5–29)
Infertility	Bazen (%5–29)
Absent kidney on one side	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent septum pellucidum	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Aplasia of the olfactory bulb	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Paralysis or weakness of one side of body	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Extreme thirst	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Hand mirror movements	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Leg paralysis	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ectopic posterior pituitary	Her zaman
Hypogonadotropic hypogonadism	Her zaman
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Çok sık (%80–99)
Absence of pubertal development	Çok sık (%80–99)
Absence of secondary sex characteristics	Çok sık (%80–99)
Anterior hypopituitarism	Çok sık (%80–99)
Decreased function of male gonad	Çok sık (%80–99)
Decreased serum testosterone level	Çok sık (%80–99)
Delayed puberty	Çok sık (%80–99)
Female hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Çok sık (%80–99)
Underactive thyroid	Sık (%30–79)
Underdeveloped pituitary gland	Sık (%30–79)
Diabetes insipidus	Bazen (%5–29)
Small adrenal glands	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Low solidness and mass of the bones	Sık (%30–79)
Osteopenia	Sık (%30–79)
Osteoporosis	Sık (%30–79)
Abnormal skeletal development	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Hypermobility of all joints	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger or toe	Bazen (%5–29)
Recurrent fractures	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic nerve hypoplasia	Çok sık (%80–99)
Septo-optic dysplasia	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Abnormal color vision	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)
Abnormally close eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyposmia	Çok sık (%80–99)
Lost smell	Çok sık (%80–99)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Abnormal dentition	Bazen (%5–29)
Decreased number of teeth	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Cleft upper lip	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limited armpit hair	Her zaman
Sparse pubic hair	Her zaman
Sparse body hair	Çok sık (%80–99)
Decreased ability to sweat	Bazen (%5–29)
Dry skin	Bazen (%5–29)
Ichthyosis	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eunuchoid habitus	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Abnormality of body height	Sık (%30–79)
Obesity	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Sık (%30–79)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Increased mobility in finger joint	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped breasts	Çok sık (%80–99)
Wide-spaced nipples	Çok sık (%80–99)
Enlarged male breast	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal connection between trachea and esophagus	Bazen (%5–29)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Bazen (%5–29)
Constipation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the voice	Çok sık (%80–99)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood sugar	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PROKR2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al