Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) PROKR2 génhez kapcsolódó jellemzők

prokineticin receptor 2

A Human Phenotype Ontology 107 jellemzőt kapcsol a(z) PROKR2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased testicular sizeMindig
Primary amenorrheaMindig
Short penisMindig
Abnormal erectionNagyon gyakran (80–99%)
Absent sperm in semenNagyon gyakran (80–99%)
Decreased fertilityNagyon gyakran (80–99%)
Difficulty getting a full erectionNagyon gyakran (80–99%)
Increased female sex driveNagyon gyakran (80–99%)
Non-obstructive azoospermiaNagyon gyakran (80–99%)
Underdeveloped penisNagyon gyakran (80–99%)
Undescended testesNagyon gyakran (80–99%)
Previous menstrual periods stopGyakran (30–79%)
Small uterusGyakran (30–79%)
Underdeveloped ovaryGyakran (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitaliaNéha (5–29%)
Absent kidneyNéha (5–29%)
DyspareuniaNéha (5–29%)
InfertilityNéha (5–29%)
Absent kidney on one sideNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Absent septum pellucidumGyakran (30–79%)
Agenesis of corpus callosumGyakran (30–79%)
AnxietyGyakran (30–79%)
Aplasia of the olfactory bulbGyakran (30–79%)
DepressionGyakran (30–79%)
EpilepsyGyakran (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of bodyGyakran (30–79%)
Abnormal gaitNéha (5–29%)
Absent/small cerebellumNéha (5–29%)
AtaxiaNéha (5–29%)
AutismNéha (5–29%)
Difficulty articulating speechNéha (5–29%)
Difficulty sleepingNéha (5–29%)
Extreme thirstNéha (5–29%)
Global developmental delayNéha (5–29%)
Hand mirror movementsNéha (5–29%)
Intellectual disabilityNéha (5–29%)
Leg paralysisNéha (5–29%)
TremorNéha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Ectopic posterior pituitaryMindig
Hypogonadotropic hypogonadismMindig
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axisNagyon gyakran (80–99%)
Absence of pubertal developmentNagyon gyakran (80–99%)
Absence of secondary sex characteristicsNagyon gyakran (80–99%)
Anterior hypopituitarismNagyon gyakran (80–99%)
Decreased function of male gonadNagyon gyakran (80–99%)
Decreased serum testosterone levelNagyon gyakran (80–99%)
Delayed pubertyNagyon gyakran (80–99%)
Female hypogonadismNagyon gyakran (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiencyNagyon gyakran (80–99%)
Underactive thyroidGyakran (30–79%)
Underdeveloped pituitary glandGyakran (30–79%)
Diabetes insipidusNéha (5–29%)
Small adrenal glandsNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Delayed bone maturationNagyon gyakran (80–99%)
Low solidness and mass of the bonesGyakran (30–79%)
OsteopeniaGyakran (30–79%)
OsteoporosisGyakran (30–79%)
Abnormal skeletal developmentNéha (5–29%)
Funnel chestNéha (5–29%)
Hypermobility of all jointsNéha (5–29%)
Low muscle toneNéha (5–29%)
Muscle weaknessNéha (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toeNéha (5–29%)
Recurrent fracturesNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Optic nerve hypoplasiaNagyon gyakran (80–99%)
Septo-optic dysplasiaNagyon gyakran (80–99%)
Visual impairmentNagyon gyakran (80–99%)
Cross-eyedGyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsGyakran (30–79%)
Abnormal color visionNéha (5–29%)
Drooping upper eyelidNéha (5–29%)
Wide-set eyesNéha (5–29%)
Abnormally close eyesNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
HyposmiaNagyon gyakran (80–99%)
Lost smellNagyon gyakran (80–99%)
Cleft palateGyakran (30–79%)
Abnormal dentitionNéha (5–29%)
Decreased number of teethNéha (5–29%)
Depressed nasal bridgeNéha (5–29%)
Cleft upper lipNincs rögzítve

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Limited armpit hairMindig
Sparse pubic hairMindig
Sparse body hairNagyon gyakran (80–99%)
Decreased ability to sweatNéha (5–29%)
Dry skinNéha (5–29%)
IchthyosisNéha (5–29%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Eunuchoid habitusNagyon gyakran (80–99%)
Faltering weightNagyon gyakran (80–99%)
Short statureNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of body heightGyakran (30–79%)
ObesityNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Dropped archesGyakran (30–79%)
High-arched footNéha (5–29%)
Increased mobility in finger jointNéha (5–29%)

Abnormality of the breast

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Underdeveloped breastsNagyon gyakran (80–99%)
Wide-spaced nipplesNagyon gyakran (80–99%)
Enlarged male breastGyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal connection between trachea and esophagusNéha (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not developNéha (5–29%)
ConstipationNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Congenital sensorineural hearing impairmentNéha (5–29%)
Hearing impairmentNéha (5–29%)
Sensorineural hearing impairmentNéha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphologyNéha (5–29%)

Abnormality of the voice

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of the voiceNagyon gyakran (80–99%)

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
FatigueNéha (5–29%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low blood sugarGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PROKR2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet