Características

Características associadas a NOD2

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

A Human Phenotype Ontology associa 78 características a NOD2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Corneal inflammation	Muito frequente (80–99%)
Iridocyclitis	Muito frequente (80–99%)
Posterior uveitis	Muito frequente (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Uveitis	Frequente (30–79%)
Abnormal choroid morphology	Por vezes (5–29%)
Inflammation of iris	Por vezes (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Por vezes (5–29%)
Optic nerve issue	Por vezes (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Por vezes (5–29%)
Band keratopathy	Não registado
Cystoid macular edema	Não registado
Nongranulomatous uveitis	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Redness of skin or mucous membrane	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of retina blood vessels	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
High blood pressure	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Large vessel vasculitis	Por vezes (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)
Ventricular hypertrophy	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Abnormality of the liver	Por vezes (5–29%)
Crohn's disease	Não registado
Inflammation of the large intestine	Não registado
Intestinal fistula	Não registado
Intestinal obstruction	Não registado
Ulcerative colitis	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Dry eye syndrome	Frequente (30–79%)
Abnormality of the salivary glands	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Decreased salivary flow	Por vezes (5–29%)
Mouth sore	Por vezes (5–29%)
Canker sore	Não registado
Recurrent canker sores	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal inflammatory response	Muito frequente (80–99%)
Inflammatory abnormality of the skin	Muito frequente (80–99%)
Skin rash	Muito frequente (80–99%)
Erythema nodosum	Frequente (30–79%)
Asthma	Não registado
Eczema	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Intermittent generalized erythematous papular rash	Muito frequente (80–99%)
Papule	Muito frequente (80–99%)
Patchy darkened skin	Muito frequente (80–99%)
Dry skin	Frequente (30–79%)
Ichthyosis	Por vezes (5–29%)
Open skin sore	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthritis	Muito frequente (80–99%)
Limitation of joint mobility	Muito frequente (80–99%)
Polyarticular arthritis	Muito frequente (80–99%)
Synovitis	Muito frequente (80–99%)
Tendonitis	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Clear cell renal cell carcinoma	Por vezes (5–29%)
Kidney damage	Por vezes (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Por vezes (5–29%)
Kidney stone	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Joint swelling	Muito frequente (80–99%)
Episodic fever	Frequente (30–79%)
Fever	Frequente (30–79%)
High ESR	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Muito frequente (80–99%)
Muscle ache	Frequente (30–79%)
Chest pain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Permanent flexion of the finger	Muito frequente (80–99%)
Flexion contracture of toe	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Frequente (30–79%)
Growth delay	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the ear	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cranial nerve morphology	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NOD2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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