Trăsături

Trăsături asociate cu NOD2

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Human Phenotype Ontology asociază 78 trăsături cu NOD2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

NOD2

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corneal inflammation	Foarte des (80–99%)
Iridocyclitis	Foarte des (80–99%)
Posterior uveitis	Foarte des (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Des (30–79%)
Glaucoma	Des (30–79%)
Uveitis	Des (30–79%)
Abnormal choroid morphology	Uneori (5–29%)
Inflammation of iris	Uneori (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Uneori (5–29%)
Optic nerve issue	Uneori (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	Uneori (5–29%)
Visual loss	Uneori (5–29%)
Band keratopathy	Neînregistrat
Cystoid macular edema	Neînregistrat
Nongranulomatous uveitis	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Redness of skin or mucous membrane	Foarte des (80–99%)
Abnormality of retina blood vessels	Uneori (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Uneori (5–29%)
High blood pressure	Uneori (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Uneori (5–29%)
Increased spleen size	Uneori (5–29%)
Large vessel vasculitis	Uneori (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	Uneori (5–29%)
Swollen lymph nodes	Uneori (5–29%)
Ventricular hypertrophy	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal pain	Des (30–79%)
Diarrhea	Des (30–79%)
Abnormality of the liver	Uneori (5–29%)
Crohn's disease	Neînregistrat
Inflammation of the large intestine	Neînregistrat
Intestinal fistula	Neînregistrat
Intestinal obstruction	Neînregistrat
Ulcerative colitis	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dry eye syndrome	Des (30–79%)
Abnormality of the salivary glands	Uneori (5–29%)
Bell's palsy	Uneori (5–29%)
Decreased salivary flow	Uneori (5–29%)
Mouth sore	Uneori (5–29%)
Canker sore	Neînregistrat
Recurrent canker sores	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal inflammatory response	Foarte des (80–99%)
Inflammatory abnormality of the skin	Foarte des (80–99%)
Skin rash	Foarte des (80–99%)
Erythema nodosum	Des (30–79%)
Asthma	Neînregistrat
Eczema	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intermittent generalized erythematous papular rash	Foarte des (80–99%)
Papule	Foarte des (80–99%)
Patchy darkened skin	Foarte des (80–99%)
Dry skin	Des (30–79%)
Ichthyosis	Uneori (5–29%)
Open skin sore	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthritis	Foarte des (80–99%)
Limitation of joint mobility	Foarte des (80–99%)
Polyarticular arthritis	Foarte des (80–99%)
Synovitis	Foarte des (80–99%)
Tendonitis	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clear cell renal cell carcinoma	Uneori (5–29%)
Kidney damage	Uneori (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Uneori (5–29%)
Kidney stone	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint swelling	Foarte des (80–99%)
Episodic fever	Des (30–79%)
Fever	Des (30–79%)
High ESR	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint pain	Foarte des (80–99%)
Muscle ache	Des (30–79%)
Chest pain	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Permanent flexion of the finger	Foarte des (80–99%)
Flexion contracture of toe	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulty	Uneori (5–29%)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weight loss	Des (30–79%)
Growth delay	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the ear	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cranial nerve morphology	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NOD2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu