Ominaisuudet

Geeniin NOD2 yhdistetyt ominaisuudet

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Human Phenotype Ontology yhdistää NOD2-geeniin 78 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Corneal inflammation	Hyvin usein (80–99%)
Iridocyclitis	Hyvin usein (80–99%)
Posterior uveitis	Hyvin usein (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Usein (30–79%)
Glaucoma	Usein (30–79%)
Uveitis	Usein (30–79%)
Abnormal choroid morphology	Joskus (5–29%)
Inflammation of iris	Joskus (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Joskus (5–29%)
Optic nerve issue	Joskus (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	Joskus (5–29%)
Visual loss	Joskus (5–29%)
Band keratopathy	Ei kirjattu
Cystoid macular edema	Ei kirjattu
Nongranulomatous uveitis	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Redness of skin or mucous membrane	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of retina blood vessels	Joskus (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
High blood pressure	Joskus (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Joskus (5–29%)
Increased spleen size	Joskus (5–29%)
Large vessel vasculitis	Joskus (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	Joskus (5–29%)
Swollen lymph nodes	Joskus (5–29%)
Ventricular hypertrophy	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Usein (30–79%)
Diarrhea	Usein (30–79%)
Abnormality of the liver	Joskus (5–29%)
Crohn's disease	Ei kirjattu
Inflammation of the large intestine	Ei kirjattu
Intestinal fistula	Ei kirjattu
Intestinal obstruction	Ei kirjattu
Ulcerative colitis	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dry eye syndrome	Usein (30–79%)
Abnormality of the salivary glands	Joskus (5–29%)
Bell's palsy	Joskus (5–29%)
Decreased salivary flow	Joskus (5–29%)
Mouth sore	Joskus (5–29%)
Canker sore	Ei kirjattu
Recurrent canker sores	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal inflammatory response	Hyvin usein (80–99%)
Inflammatory abnormality of the skin	Hyvin usein (80–99%)
Skin rash	Hyvin usein (80–99%)
Erythema nodosum	Usein (30–79%)
Asthma	Ei kirjattu
Eczema	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intermittent generalized erythematous papular rash	Hyvin usein (80–99%)
Papule	Hyvin usein (80–99%)
Patchy darkened skin	Hyvin usein (80–99%)
Dry skin	Usein (30–79%)
Ichthyosis	Joskus (5–29%)
Open skin sore	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthritis	Hyvin usein (80–99%)
Limitation of joint mobility	Hyvin usein (80–99%)
Polyarticular arthritis	Hyvin usein (80–99%)
Synovitis	Hyvin usein (80–99%)
Tendonitis	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clear cell renal cell carcinoma	Joskus (5–29%)
Kidney damage	Joskus (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Joskus (5–29%)
Kidney stone	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint swelling	Hyvin usein (80–99%)
Episodic fever	Usein (30–79%)
Fever	Usein (30–79%)
High ESR	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Hyvin usein (80–99%)
Muscle ache	Usein (30–79%)
Chest pain	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Permanent flexion of the finger	Hyvin usein (80–99%)
Flexion contracture of toe	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulty	Joskus (5–29%)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Usein (30–79%)
Growth delay	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the ear	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cranial nerve morphology	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NOD2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test