Caractéristiques

Caractéristiques liées à NOD2

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

La Human Phenotype Ontology associe 78 caractéristiques à NOD2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

NOD2

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Corneal inflammation	Très souvent (80–99 %)
Iridocyclitis	Très souvent (80–99 %)
Posterior uveitis	Très souvent (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Souvent (30–79 %)
Glaucoma	Souvent (30–79 %)
Uveitis	Souvent (30–79 %)
Abnormal choroid morphology	Parfois (5–29 %)
Inflammation of iris	Parfois (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Parfois (5–29 %)
Optic nerve issue	Parfois (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritis	Parfois (5–29 %)
Visual loss	Parfois (5–29 %)
Band keratopathy	Non signalé
Cystoid macular edema	Non signalé
Nongranulomatous uveitis	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Redness of skin or mucous membrane	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of retina blood vessels	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
High blood pressure	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Parfois (5–29 %)
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)
Large vessel vasculitis	Parfois (5–29 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Parfois (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Parfois (5–29 %)
Ventricular hypertrophy	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the liver	Parfois (5–29 %)
Crohn's disease	Non signalé
Inflammation of the large intestine	Non signalé
Intestinal fistula	Non signalé
Intestinal obstruction	Non signalé
Ulcerative colitis	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dry eye syndrome	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the salivary glands	Parfois (5–29 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)
Decreased salivary flow	Parfois (5–29 %)
Mouth sore	Parfois (5–29 %)
Canker sore	Non signalé
Recurrent canker sores	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal inflammatory response	Très souvent (80–99 %)
Inflammatory abnormality of the skin	Très souvent (80–99 %)
Skin rash	Très souvent (80–99 %)
Erythema nodosum	Souvent (30–79 %)
Asthma	Non signalé
Eczema	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intermittent generalized erythematous papular rash	Très souvent (80–99 %)
Papule	Très souvent (80–99 %)
Patchy darkened skin	Très souvent (80–99 %)
Dry skin	Souvent (30–79 %)
Ichthyosis	Parfois (5–29 %)
Open skin sore	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthritis	Très souvent (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Très souvent (80–99 %)
Polyarticular arthritis	Très souvent (80–99 %)
Synovitis	Très souvent (80–99 %)
Tendonitis	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clear cell renal cell carcinoma	Parfois (5–29 %)
Kidney damage	Parfois (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Parfois (5–29 %)
Kidney stone	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint swelling	Très souvent (80–99 %)
Episodic fever	Souvent (30–79 %)
Fever	Souvent (30–79 %)
High ESR	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Très souvent (80–99 %)
Muscle ache	Souvent (30–79 %)
Chest pain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Permanent flexion of the finger	Très souvent (80–99 %)
Flexion contracture of toe	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulty	Parfois (5–29 %)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the ear	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cranial nerve morphology	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NOD2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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