Özellikler

NOD2 ile ilişkili özellikler

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Human Phenotype Ontology, NOD2 ile ilişkili 78 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

NOD2

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corneal inflammation	Çok sık (%80–99)
Iridocyclitis	Çok sık (%80–99)
Posterior uveitis	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sık (%30–79)
Glaucoma	Sık (%30–79)
Uveitis	Sık (%30–79)
Abnormal choroid morphology	Bazen (%5–29)
Inflammation of iris	Bazen (%5–29)
Noninflammatory retina disease	Bazen (%5–29)
Optic nerve issue	Bazen (%5–29)
Retrobulbar optic neuritis	Bazen (%5–29)
Visual loss	Bazen (%5–29)
Band keratopathy	Kaydedilmedi
Cystoid macular edema	Kaydedilmedi
Nongranulomatous uveitis	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Redness of skin or mucous membrane	Çok sık (%80–99)
Abnormality of retina blood vessels	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
High blood pressure	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Increased spleen size	Bazen (%5–29)
Large vessel vasculitis	Bazen (%5–29)
Swelling or irritation of membrane around heart	Bazen (%5–29)
Swollen lymph nodes	Bazen (%5–29)
Ventricular hypertrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal pain	Sık (%30–79)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Abnormality of the liver	Bazen (%5–29)
Crohn's disease	Kaydedilmedi
Inflammation of the large intestine	Kaydedilmedi
Intestinal fistula	Kaydedilmedi
Intestinal obstruction	Kaydedilmedi
Ulcerative colitis	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dry eye syndrome	Sık (%30–79)
Abnormality of the salivary glands	Bazen (%5–29)
Bell's palsy	Bazen (%5–29)
Decreased salivary flow	Bazen (%5–29)
Mouth sore	Bazen (%5–29)
Canker sore	Kaydedilmedi
Recurrent canker sores	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal inflammatory response	Çok sık (%80–99)
Inflammatory abnormality of the skin	Çok sık (%80–99)
Skin rash	Çok sık (%80–99)
Erythema nodosum	Sık (%30–79)
Asthma	Kaydedilmedi
Eczema	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intermittent generalized erythematous papular rash	Çok sık (%80–99)
Papule	Çok sık (%80–99)
Patchy darkened skin	Çok sık (%80–99)
Dry skin	Sık (%30–79)
Ichthyosis	Bazen (%5–29)
Open skin sore	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthritis	Çok sık (%80–99)
Limitation of joint mobility	Çok sık (%80–99)
Polyarticular arthritis	Çok sık (%80–99)
Synovitis	Çok sık (%80–99)
Tendonitis	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clear cell renal cell carcinoma	Bazen (%5–29)
Kidney damage	Bazen (%5–29)
Stage 5 chronic kidney disease	Bazen (%5–29)
Kidney stone	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint swelling	Çok sık (%80–99)
Episodic fever	Sık (%30–79)
Fever	Sık (%30–79)
High ESR	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Çok sık (%80–99)
Muscle ache	Sık (%30–79)
Chest pain	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Permanent flexion of the finger	Çok sık (%80–99)
Flexion contracture of toe	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Sık (%30–79)
Growth delay	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the ear	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cranial nerve morphology	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NOD2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al