Tratti

Tratti collegati a NOD2

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

La Human Phenotype Ontology collega 78 tratti a NOD2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Corneal inflammation	Molto spesso (80–99%)
Iridocyclitis	Molto spesso (80–99%)
Posterior uveitis	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Uveitis	Spesso (30–79%)
Abnormal choroid morphology	A volte (5–29%)
Inflammation of iris	A volte (5–29%)
Noninflammatory retina disease	A volte (5–29%)
Optic nerve issue	A volte (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	A volte (5–29%)
Visual loss	A volte (5–29%)
Band keratopathy	Non registrato
Cystoid macular edema	Non registrato
Nongranulomatous uveitis	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Redness of skin or mucous membrane	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of retina blood vessels	A volte (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
High blood pressure	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Increased spleen size	A volte (5–29%)
Large vessel vasculitis	A volte (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	A volte (5–29%)
Swollen lymph nodes	A volte (5–29%)
Ventricular hypertrophy	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Abnormality of the liver	A volte (5–29%)
Crohn's disease	Non registrato
Inflammation of the large intestine	Non registrato
Intestinal fistula	Non registrato
Intestinal obstruction	Non registrato
Ulcerative colitis	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Dry eye syndrome	Spesso (30–79%)
Abnormality of the salivary glands	A volte (5–29%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Decreased salivary flow	A volte (5–29%)
Mouth sore	A volte (5–29%)
Canker sore	Non registrato
Recurrent canker sores	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal inflammatory response	Molto spesso (80–99%)
Inflammatory abnormality of the skin	Molto spesso (80–99%)
Skin rash	Molto spesso (80–99%)
Erythema nodosum	Spesso (30–79%)
Asthma	Non registrato
Eczema	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Intermittent generalized erythematous papular rash	Molto spesso (80–99%)
Papule	Molto spesso (80–99%)
Patchy darkened skin	Molto spesso (80–99%)
Dry skin	Spesso (30–79%)
Ichthyosis	A volte (5–29%)
Open skin sore	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthritis	Molto spesso (80–99%)
Limitation of joint mobility	Molto spesso (80–99%)
Polyarticular arthritis	Molto spesso (80–99%)
Synovitis	Molto spesso (80–99%)
Tendonitis	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Clear cell renal cell carcinoma	A volte (5–29%)
Kidney damage	A volte (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	A volte (5–29%)
Kidney stone	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint swelling	Molto spesso (80–99%)
Episodic fever	Spesso (30–79%)
Fever	Spesso (30–79%)
High ESR	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Molto spesso (80–99%)
Muscle ache	Spesso (30–79%)
Chest pain	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Permanent flexion of the finger	Molto spesso (80–99%)
Flexion contracture of toe	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	A volte (5–29%)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Spesso (30–79%)
Growth delay	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the ear	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cranial nerve morphology	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NOD2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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