Rysy

Rysy spojené s NOD2

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Human Phenotype Ontology spojuje s NOD2 78 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Corneal inflammation	Velmi často (80–99 %)
Iridocyclitis	Velmi často (80–99 %)
Posterior uveitis	Velmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Často (30–79 %)
Glaucoma	Často (30–79 %)
Uveitis	Často (30–79 %)
Abnormal choroid morphology	Někdy (5–29 %)
Inflammation of iris	Někdy (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Někdy (5–29 %)
Optic nerve issue	Někdy (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritis	Někdy (5–29 %)
Visual loss	Někdy (5–29 %)
Band keratopathy	Nezaznamenáno
Cystoid macular edema	Nezaznamenáno
Nongranulomatous uveitis	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Redness of skin or mucous membrane	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of retina blood vessels	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
High blood pressure	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)
Large vessel vasculitis	Někdy (5–29 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Někdy (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Někdy (5–29 %)
Ventricular hypertrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Abnormality of the liver	Někdy (5–29 %)
Crohn's disease	Nezaznamenáno
Inflammation of the large intestine	Nezaznamenáno
Intestinal fistula	Nezaznamenáno
Intestinal obstruction	Nezaznamenáno
Ulcerative colitis	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Dry eye syndrome	Často (30–79 %)
Abnormality of the salivary glands	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Decreased salivary flow	Někdy (5–29 %)
Mouth sore	Někdy (5–29 %)
Canker sore	Nezaznamenáno
Recurrent canker sores	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal inflammatory response	Velmi často (80–99 %)
Inflammatory abnormality of the skin	Velmi často (80–99 %)
Skin rash	Velmi často (80–99 %)
Erythema nodosum	Často (30–79 %)
Asthma	Nezaznamenáno
Eczema	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Intermittent generalized erythematous papular rash	Velmi často (80–99 %)
Papule	Velmi často (80–99 %)
Patchy darkened skin	Velmi často (80–99 %)
Dry skin	Často (30–79 %)
Ichthyosis	Někdy (5–29 %)
Open skin sore	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthritis	Velmi často (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Velmi často (80–99 %)
Polyarticular arthritis	Velmi často (80–99 %)
Synovitis	Velmi často (80–99 %)
Tendonitis	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Clear cell renal cell carcinoma	Někdy (5–29 %)
Kidney damage	Někdy (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Někdy (5–29 %)
Kidney stone	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint swelling	Velmi často (80–99 %)
Episodic fever	Často (30–79 %)
Fever	Často (30–79 %)
High ESR	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Velmi často (80–99 %)
Muscle ache	Často (30–79 %)
Chest pain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Permanent flexion of the finger	Velmi často (80–99 %)
Flexion contracture of toe	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Často (30–79 %)
Growth delay	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the ear	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cranial nerve morphology	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NOD2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test