Egenskaber

Egenskaber knyttet til NOD2

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Human Phenotype Ontology knytter 78 egenskaber til NOD2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

NOD2

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corneal inflammation	Meget ofte (80–99 %)
Iridocyclitis	Meget ofte (80–99 %)
Posterior uveitis	Meget ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Uveitis	Ofte (30–79 %)
Abnormal choroid morphology	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of iris	Nogle gange (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Nogle gange (5–29 %)
Optic nerve issue	Nogle gange (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritis	Nogle gange (5–29 %)
Visual loss	Nogle gange (5–29 %)
Band keratopathy	Ikke registreret
Cystoid macular edema	Ikke registreret
Nongranulomatous uveitis	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Redness of skin or mucous membrane	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of retina blood vessels	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nogle gange (5–29 %)
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)
Large vessel vasculitis	Nogle gange (5–29 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Nogle gange (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Nogle gange (5–29 %)
Ventricular hypertrophy	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the liver	Nogle gange (5–29 %)
Crohn's disease	Ikke registreret
Inflammation of the large intestine	Ikke registreret
Intestinal fistula	Ikke registreret
Intestinal obstruction	Ikke registreret
Ulcerative colitis	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dry eye syndrome	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the salivary glands	Nogle gange (5–29 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Decreased salivary flow	Nogle gange (5–29 %)
Mouth sore	Nogle gange (5–29 %)
Canker sore	Ikke registreret
Recurrent canker sores	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal inflammatory response	Meget ofte (80–99 %)
Inflammatory abnormality of the skin	Meget ofte (80–99 %)
Skin rash	Meget ofte (80–99 %)
Erythema nodosum	Ofte (30–79 %)
Asthma	Ikke registreret
Eczema	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intermittent generalized erythematous papular rash	Meget ofte (80–99 %)
Papule	Meget ofte (80–99 %)
Patchy darkened skin	Meget ofte (80–99 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Ichthyosis	Nogle gange (5–29 %)
Open skin sore	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthritis	Meget ofte (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Meget ofte (80–99 %)
Polyarticular arthritis	Meget ofte (80–99 %)
Synovitis	Meget ofte (80–99 %)
Tendonitis	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clear cell renal cell carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Kidney damage	Nogle gange (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Nogle gange (5–29 %)
Kidney stone	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint swelling	Meget ofte (80–99 %)
Episodic fever	Ofte (30–79 %)
Fever	Ofte (30–79 %)
High ESR	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Meget ofte (80–99 %)
Muscle ache	Ofte (30–79 %)
Chest pain	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Permanent flexion of the finger	Meget ofte (80–99 %)
Flexion contracture of toe	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the ear	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cranial nerve morphology	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NOD2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test