Merkmale

Mit NOD2 verknüpfte Merkmale

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 78 Merkmale mit NOD2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal inflammation	Sehr häufig (80–99 %)
Iridocyclitis	Sehr häufig (80–99 %)
Posterior uveitis	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Uveitis	Häufig (30–79 %)
Abnormal choroid morphology	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of iris	Manchmal (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve issue	Manchmal (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritis	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Manchmal (5–29 %)
Band keratopathy	Nicht erfasst
Cystoid macular edema	Nicht erfasst
Nongranulomatous uveitis	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Redness of skin or mucous membrane	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of retina blood vessels	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Large vessel vasculitis	Manchmal (5–29 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Manchmal (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Manchmal (5–29 %)
Ventricular hypertrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the liver	Manchmal (5–29 %)
Crohn's disease	Nicht erfasst
Inflammation of the large intestine	Nicht erfasst
Intestinal fistula	Nicht erfasst
Intestinal obstruction	Nicht erfasst
Ulcerative colitis	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry eye syndrome	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the salivary glands	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Decreased salivary flow	Manchmal (5–29 %)
Mouth sore	Manchmal (5–29 %)
Canker sore	Nicht erfasst
Recurrent canker sores	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal inflammatory response	Sehr häufig (80–99 %)
Inflammatory abnormality of the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Skin rash	Sehr häufig (80–99 %)
Erythema nodosum	Häufig (30–79 %)
Asthma	Nicht erfasst
Eczema	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intermittent generalized erythematous papular rash	Sehr häufig (80–99 %)
Papule	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy darkened skin	Sehr häufig (80–99 %)
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Ichthyosis	Manchmal (5–29 %)
Open skin sore	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Sehr häufig (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Sehr häufig (80–99 %)
Polyarticular arthritis	Sehr häufig (80–99 %)
Synovitis	Sehr häufig (80–99 %)
Tendonitis	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clear cell renal cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Kidney damage	Manchmal (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Kidney stone	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint swelling	Sehr häufig (80–99 %)
Episodic fever	Häufig (30–79 %)
Fever	Häufig (30–79 %)
High ESR	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle ache	Häufig (30–79 %)
Chest pain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent flexion of the finger	Sehr häufig (80–99 %)
Flexion contracture of toe	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the ear	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cranial nerve morphology	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NOD2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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