Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) NOD2 génhez kapcsolódó jellemzők

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

A Human Phenotype Ontology 78 jellemzőt kapcsol a(z) NOD2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Corneal inflammationNagyon gyakran (80–99%)
IridocyclitisNagyon gyakran (80–99%)
Posterior uveitisNagyon gyakran (80–99%)
Clouding of the lens of the eyeGyakran (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightGyakran (30–79%)
GlaucomaGyakran (30–79%)
UveitisGyakran (30–79%)
Abnormal choroid morphologyNéha (5–29%)
Inflammation of irisNéha (5–29%)
Noninflammatory retina diseaseNéha (5–29%)
Optic nerve issueNéha (5–29%)
Retrobulbar optic neuritisNéha (5–29%)
Visual lossNéha (5–29%)
Band keratopathyNincs rögzítve
Cystoid macular edemaNincs rögzítve
Nongranulomatous uveitisNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Redness of skin or mucous membraneNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of retina blood vesselsNéha (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartNéha (5–29%)
High blood pressureNéha (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsNéha (5–29%)
Increased spleen sizeNéha (5–29%)
Large vessel vasculitisNéha (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heartNéha (5–29%)
Swollen lymph nodesNéha (5–29%)
Ventricular hypertrophyNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abdominal painGyakran (30–79%)
DiarrheaGyakran (30–79%)
Abnormality of the liverNéha (5–29%)
Crohn's diseaseNincs rögzítve
Inflammation of the large intestineNincs rögzítve
Intestinal fistulaNincs rögzítve
Intestinal obstructionNincs rögzítve
Ulcerative colitisNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Dry eye syndromeGyakran (30–79%)
Abnormality of the salivary glandsNéha (5–29%)
Bell's palsyNéha (5–29%)
Decreased salivary flowNéha (5–29%)
Mouth soreNéha (5–29%)
Canker soreNincs rögzítve
Recurrent canker soresNincs rögzítve

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal inflammatory responseNagyon gyakran (80–99%)
Inflammatory abnormality of the skinNagyon gyakran (80–99%)
Skin rashNagyon gyakran (80–99%)
Erythema nodosumGyakran (30–79%)
AsthmaNincs rögzítve
EczemaNincs rögzítve

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Intermittent generalized erythematous papular rashNagyon gyakran (80–99%)
PapuleNagyon gyakran (80–99%)
Patchy darkened skinNagyon gyakran (80–99%)
Dry skinGyakran (30–79%)
IchthyosisNéha (5–29%)
Open skin soreNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ArthritisNagyon gyakran (80–99%)
Limitation of joint mobilityNagyon gyakran (80–99%)
Polyarticular arthritisNagyon gyakran (80–99%)
SynovitisNagyon gyakran (80–99%)
TendonitisNincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Clear cell renal cell carcinomaNéha (5–29%)
Kidney damageNéha (5–29%)
Stage 5 chronic kidney diseaseNéha (5–29%)
Kidney stoneNincs rögzítve

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Joint swellingNagyon gyakran (80–99%)
Episodic feverGyakran (30–79%)
FeverGyakran (30–79%)
High ESRNéha (5–29%)

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Joint painNagyon gyakran (80–99%)
Muscle acheGyakran (30–79%)
Chest painNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Permanent flexion of the fingerNagyon gyakran (80–99%)
Flexion contracture of toeNincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Breathing difficultyNéha (5–29%)
Inflammation of tissues lining lungs and chestNincs rögzítve

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Weight lossGyakran (30–79%)
Growth delayNincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low number of red blood cells or hemoglobinNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of the earNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal cranial nerve morphologyNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) NOD2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet