Cechy

Cechy powiązane z NOD2

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Human Phenotype Ontology łączy z NOD2 78 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

NOD2

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Corneal inflammation	Bardzo często (80–99%)
Iridocyclitis	Bardzo często (80–99%)
Posterior uveitis	Bardzo często (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Często (30–79%)
Glaucoma	Często (30–79%)
Uveitis	Często (30–79%)
Abnormal choroid morphology	Czasami (5–29%)
Inflammation of iris	Czasami (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Czasami (5–29%)
Optic nerve issue	Czasami (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	Czasami (5–29%)
Visual loss	Czasami (5–29%)
Band keratopathy	Nie odnotowano
Cystoid macular edema	Nie odnotowano
Nongranulomatous uveitis	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Redness of skin or mucous membrane	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of retina blood vessels	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
High blood pressure	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)
Increased spleen size	Czasami (5–29%)
Large vessel vasculitis	Czasami (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	Czasami (5–29%)
Swollen lymph nodes	Czasami (5–29%)
Ventricular hypertrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Często (30–79%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Abnormality of the liver	Czasami (5–29%)
Crohn's disease	Nie odnotowano
Inflammation of the large intestine	Nie odnotowano
Intestinal fistula	Nie odnotowano
Intestinal obstruction	Nie odnotowano
Ulcerative colitis	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Dry eye syndrome	Często (30–79%)
Abnormality of the salivary glands	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Decreased salivary flow	Czasami (5–29%)
Mouth sore	Czasami (5–29%)
Canker sore	Nie odnotowano
Recurrent canker sores	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal inflammatory response	Bardzo często (80–99%)
Inflammatory abnormality of the skin	Bardzo często (80–99%)
Skin rash	Bardzo często (80–99%)
Erythema nodosum	Często (30–79%)
Asthma	Nie odnotowano
Eczema	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Intermittent generalized erythematous papular rash	Bardzo często (80–99%)
Papule	Bardzo często (80–99%)
Patchy darkened skin	Bardzo często (80–99%)
Dry skin	Często (30–79%)
Ichthyosis	Czasami (5–29%)
Open skin sore	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthritis	Bardzo często (80–99%)
Limitation of joint mobility	Bardzo często (80–99%)
Polyarticular arthritis	Bardzo często (80–99%)
Synovitis	Bardzo często (80–99%)
Tendonitis	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Clear cell renal cell carcinoma	Czasami (5–29%)
Kidney damage	Czasami (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Czasami (5–29%)
Kidney stone	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Joint swelling	Bardzo często (80–99%)
Episodic fever	Często (30–79%)
Fever	Często (30–79%)
High ESR	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Bardzo często (80–99%)
Muscle ache	Często (30–79%)
Chest pain	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Permanent flexion of the finger	Bardzo często (80–99%)
Flexion contracture of toe	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulty	Czasami (5–29%)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Często (30–79%)
Growth delay	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the ear	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cranial nerve morphology	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NOD2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test