Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan NOD2

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 78 kenmerken aan NOD2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Corneal inflammationHeel vaak (80–99%)
IridocyclitisHeel vaak (80–99%)
Posterior uveitisHeel vaak (80–99%)
Clouding of the lens of the eyeVaak (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightVaak (30–79%)
GlaucomaVaak (30–79%)
UveitisVaak (30–79%)
Abnormal choroid morphologySoms (5–29%)
Inflammation of irisSoms (5–29%)
Noninflammatory retina diseaseSoms (5–29%)
Optic nerve issueSoms (5–29%)
Retrobulbar optic neuritisSoms (5–29%)
Visual lossSoms (5–29%)
Band keratopathyNiet vastgelegd
Cystoid macular edemaNiet vastgelegd
Nongranulomatous uveitisNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Redness of skin or mucous membraneHeel vaak (80–99%)
Abnormality of retina blood vesselsSoms (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartSoms (5–29%)
High blood pressureSoms (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsSoms (5–29%)
Increased spleen sizeSoms (5–29%)
Large vessel vasculitisSoms (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heartSoms (5–29%)
Swollen lymph nodesSoms (5–29%)
Ventricular hypertrophyNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abdominal painVaak (30–79%)
DiarrheaVaak (30–79%)
Abnormality of the liverSoms (5–29%)
Crohn's diseaseNiet vastgelegd
Inflammation of the large intestineNiet vastgelegd
Intestinal fistulaNiet vastgelegd
Intestinal obstructionNiet vastgelegd
Ulcerative colitisNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Dry eye syndromeVaak (30–79%)
Abnormality of the salivary glandsSoms (5–29%)
Bell's palsySoms (5–29%)
Decreased salivary flowSoms (5–29%)
Mouth soreSoms (5–29%)
Canker soreNiet vastgelegd
Recurrent canker soresNiet vastgelegd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal inflammatory responseHeel vaak (80–99%)
Inflammatory abnormality of the skinHeel vaak (80–99%)
Skin rashHeel vaak (80–99%)
Erythema nodosumVaak (30–79%)
AsthmaNiet vastgelegd
EczemaNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Intermittent generalized erythematous papular rashHeel vaak (80–99%)
PapuleHeel vaak (80–99%)
Patchy darkened skinHeel vaak (80–99%)
Dry skinVaak (30–79%)
IchthyosisSoms (5–29%)
Open skin soreSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ArthritisHeel vaak (80–99%)
Limitation of joint mobilityHeel vaak (80–99%)
Polyarticular arthritisHeel vaak (80–99%)
SynovitisHeel vaak (80–99%)
TendonitisNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Clear cell renal cell carcinomaSoms (5–29%)
Kidney damageSoms (5–29%)
Stage 5 chronic kidney diseaseSoms (5–29%)
Kidney stoneNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Joint swellingHeel vaak (80–99%)
Episodic feverVaak (30–79%)
FeverVaak (30–79%)
High ESRSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Joint painHeel vaak (80–99%)
Muscle acheVaak (30–79%)
Chest painSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Permanent flexion of the fingerHeel vaak (80–99%)
Flexion contracture of toeNiet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breathing difficultySoms (5–29%)
Inflammation of tissues lining lungs and chestNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weight lossVaak (30–79%)
Growth delayNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobinSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the earNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal cranial nerve morphologySoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NOD2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen