Tunnused

Geeniga NOD2 seotud tunnused

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NOD2 78 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

NOD2

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Corneal inflammation	Väga sageli (80–99%)
Iridocyclitis	Väga sageli (80–99%)
Posterior uveitis	Väga sageli (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Sageli (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sageli (30–79%)
Glaucoma	Sageli (30–79%)
Uveitis	Sageli (30–79%)
Abnormal choroid morphology	Mõnikord (5–29%)
Inflammation of iris	Mõnikord (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Mõnikord (5–29%)
Optic nerve issue	Mõnikord (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	Mõnikord (5–29%)
Visual loss	Mõnikord (5–29%)
Band keratopathy	Pole registreeritud
Cystoid macular edema	Pole registreeritud
Nongranulomatous uveitis	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Redness of skin or mucous membrane	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of retina blood vessels	Mõnikord (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Mõnikord (5–29%)
High blood pressure	Mõnikord (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Mõnikord (5–29%)
Increased spleen size	Mõnikord (5–29%)
Large vessel vasculitis	Mõnikord (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	Mõnikord (5–29%)
Swollen lymph nodes	Mõnikord (5–29%)
Ventricular hypertrophy	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abdominal pain	Sageli (30–79%)
Diarrhea	Sageli (30–79%)
Abnormality of the liver	Mõnikord (5–29%)
Crohn's disease	Pole registreeritud
Inflammation of the large intestine	Pole registreeritud
Intestinal fistula	Pole registreeritud
Intestinal obstruction	Pole registreeritud
Ulcerative colitis	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dry eye syndrome	Sageli (30–79%)
Abnormality of the salivary glands	Mõnikord (5–29%)
Bell's palsy	Mõnikord (5–29%)
Decreased salivary flow	Mõnikord (5–29%)
Mouth sore	Mõnikord (5–29%)
Canker sore	Pole registreeritud
Recurrent canker sores	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal inflammatory response	Väga sageli (80–99%)
Inflammatory abnormality of the skin	Väga sageli (80–99%)
Skin rash	Väga sageli (80–99%)
Erythema nodosum	Sageli (30–79%)
Asthma	Pole registreeritud
Eczema	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intermittent generalized erythematous papular rash	Väga sageli (80–99%)
Papule	Väga sageli (80–99%)
Patchy darkened skin	Väga sageli (80–99%)
Dry skin	Sageli (30–79%)
Ichthyosis	Mõnikord (5–29%)
Open skin sore	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Arthritis	Väga sageli (80–99%)
Limitation of joint mobility	Väga sageli (80–99%)
Polyarticular arthritis	Väga sageli (80–99%)
Synovitis	Väga sageli (80–99%)
Tendonitis	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clear cell renal cell carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Kidney damage	Mõnikord (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Mõnikord (5–29%)
Kidney stone	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint swelling	Väga sageli (80–99%)
Episodic fever	Sageli (30–79%)
Fever	Sageli (30–79%)
High ESR	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint pain	Väga sageli (80–99%)
Muscle ache	Sageli (30–79%)
Chest pain	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Permanent flexion of the finger	Väga sageli (80–99%)
Flexion contracture of toe	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulty	Mõnikord (5–29%)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weight loss	Sageli (30–79%)
Growth delay	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the ear	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cranial nerve morphology	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NOD2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test