AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til NOD2
nucleotide binding oligomerization domain containing 2
Human Phenotype Ontology knytter 78 kjennetegn til NOD2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Corneal inflammation | Svært ofte (80–99 %) |
| Iridocyclitis | Svært ofte (80–99 %) |
| Posterior uveitis | Svært ofte (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Ofte (30–79 %) |
| Glaucoma | Ofte (30–79 %) |
| Uveitis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal choroid morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Inflammation of iris | Noen ganger (5–29 %) |
| Noninflammatory retina disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Optic nerve issue | Noen ganger (5–29 %) |
| Retrobulbar optic neuritis | Noen ganger (5–29 %) |
| Visual loss | Noen ganger (5–29 %) |
| Band keratopathy | Ikke registrert |
| Cystoid macular edema | Ikke registrert |
| Nongranulomatous uveitis | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of retina blood vessels | Noen ganger (5–29 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Noen ganger (5–29 %) |
| High blood pressure | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased spleen size | Noen ganger (5–29 %) |
| Large vessel vasculitis | Noen ganger (5–29 %) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Noen ganger (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes | Noen ganger (5–29 %) |
| Ventricular hypertrophy | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abdominal pain | Ofte (30–79 %) |
| Diarrhea | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the liver | Noen ganger (5–29 %) |
| Crohn's disease | Ikke registrert |
| Inflammation of the large intestine | Ikke registrert |
| Intestinal fistula | Ikke registrert |
| Intestinal obstruction | Ikke registrert |
| Ulcerative colitis | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Dry eye syndrome | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the salivary glands | Noen ganger (5–29 %) |
| Bell's palsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased salivary flow | Noen ganger (5–29 %) |
| Mouth sore | Noen ganger (5–29 %) |
| Canker sore | Ikke registrert |
| Recurrent canker sores | Ikke registrert |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal inflammatory response | Svært ofte (80–99 %) |
| Inflammatory abnormality of the skin | Svært ofte (80–99 %) |
| Skin rash | Svært ofte (80–99 %) |
| Erythema nodosum | Ofte (30–79 %) |
| Asthma | Ikke registrert |
| Eczema | Ikke registrert |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Intermittent generalized erythematous papular rash | Svært ofte (80–99 %) |
| Papule | Svært ofte (80–99 %) |
| Patchy darkened skin | Svært ofte (80–99 %) |
| Dry skin | Ofte (30–79 %) |
| Ichthyosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Open skin sore | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Arthritis | Svært ofte (80–99 %) |
| Limitation of joint mobility | Svært ofte (80–99 %) |
| Polyarticular arthritis | Svært ofte (80–99 %) |
| Synovitis | Svært ofte (80–99 %) |
| Tendonitis | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Clear cell renal cell carcinoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Kidney damage | Noen ganger (5–29 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Kidney stone | Ikke registrert |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Joint swelling | Svært ofte (80–99 %) |
| Episodic fever | Ofte (30–79 %) |
| Fever | Ofte (30–79 %) |
| High ESR | Noen ganger (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Joint pain | Svært ofte (80–99 %) |
| Muscle ache | Ofte (30–79 %) |
| Chest pain | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Permanent flexion of the finger | Svært ofte (80–99 %) |
| Flexion contracture of toe | Ikke registrert |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Breathing difficulty | Noen ganger (5–29 %) |
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | Ikke registrert |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Weight loss | Ofte (30–79 %) |
| Growth delay | Ikke registrert |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the ear | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal cranial nerve morphology | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NOD2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker