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Rasgos
Rasgos asociados a NOD2
nucleotide binding oligomerization domain containing 2
El Human Phenotype Ontology asocia 78 rasgos a NOD2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Corneal inflammation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Iridocyclitis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Posterior uveitis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Frecuente (30–79 %) |
| Glaucoma | Frecuente (30–79 %) |
| Uveitis | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal choroid morphology | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of iris | A veces (5–29 %) |
| Noninflammatory retina disease | A veces (5–29 %) |
| Optic nerve issue | A veces (5–29 %) |
| Retrobulbar optic neuritis | A veces (5–29 %) |
| Visual loss | A veces (5–29 %) |
| Band keratopathy | No registrado |
| Cystoid macular edema | No registrado |
| Nongranulomatous uveitis | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of retina blood vessels | A veces (5–29 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | A veces (5–29 %) |
| High blood pressure | A veces (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | A veces (5–29 %) |
| Increased spleen size | A veces (5–29 %) |
| Large vessel vasculitis | A veces (5–29 %) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | A veces (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes | A veces (5–29 %) |
| Ventricular hypertrophy | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal pain | Frecuente (30–79 %) |
| Diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the liver | A veces (5–29 %) |
| Crohn's disease | No registrado |
| Inflammation of the large intestine | No registrado |
| Intestinal fistula | No registrado |
| Intestinal obstruction | No registrado |
| Ulcerative colitis | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dry eye syndrome | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the salivary glands | A veces (5–29 %) |
| Bell's palsy | A veces (5–29 %) |
| Decreased salivary flow | A veces (5–29 %) |
| Mouth sore | A veces (5–29 %) |
| Canker sore | No registrado |
| Recurrent canker sores | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal inflammatory response | Muy frecuente (80–99 %) |
| Inflammatory abnormality of the skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Skin rash | Muy frecuente (80–99 %) |
| Erythema nodosum | Frecuente (30–79 %) |
| Asthma | No registrado |
| Eczema | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intermittent generalized erythematous papular rash | Muy frecuente (80–99 %) |
| Papule | Muy frecuente (80–99 %) |
| Patchy darkened skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Dry skin | Frecuente (30–79 %) |
| Ichthyosis | A veces (5–29 %) |
| Open skin sore | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Arthritis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Limitation of joint mobility | Muy frecuente (80–99 %) |
| Polyarticular arthritis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Synovitis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Tendonitis | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Clear cell renal cell carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Kidney damage | A veces (5–29 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | A veces (5–29 %) |
| Kidney stone | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint swelling | Muy frecuente (80–99 %) |
| Episodic fever | Frecuente (30–79 %) |
| Fever | Frecuente (30–79 %) |
| High ESR | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Muscle ache | Frecuente (30–79 %) |
| Chest pain | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Permanent flexion of the finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Flexion contracture of toe | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulty | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weight loss | Frecuente (30–79 %) |
| Growth delay | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the ear | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cranial nerve morphology | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NOD2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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