Požymiai

Su NOD2 susiję požymiai

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 78 požymių su NOD2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

NOD2

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Corneal inflammation	Labai dažnai (80–99%)
Iridocyclitis	Labai dažnai (80–99%)
Posterior uveitis	Labai dažnai (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Dažnai (30–79%)
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
Uveitis	Dažnai (30–79%)
Abnormal choroid morphology	Kartais (5–29%)
Inflammation of iris	Kartais (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Kartais (5–29%)
Optic nerve issue	Kartais (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	Kartais (5–29%)
Visual loss	Kartais (5–29%)
Band keratopathy	Neužfiksuota
Cystoid macular edema	Neužfiksuota
Nongranulomatous uveitis	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Redness of skin or mucous membrane	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of retina blood vessels	Kartais (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Kartais (5–29%)
High blood pressure	Kartais (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Kartais (5–29%)
Increased spleen size	Kartais (5–29%)
Large vessel vasculitis	Kartais (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	Kartais (5–29%)
Swollen lymph nodes	Kartais (5–29%)
Ventricular hypertrophy	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal pain	Dažnai (30–79%)
Diarrhea	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the liver	Kartais (5–29%)
Crohn's disease	Neužfiksuota
Inflammation of the large intestine	Neužfiksuota
Intestinal fistula	Neužfiksuota
Intestinal obstruction	Neužfiksuota
Ulcerative colitis	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dry eye syndrome	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the salivary glands	Kartais (5–29%)
Bell's palsy	Kartais (5–29%)
Decreased salivary flow	Kartais (5–29%)
Mouth sore	Kartais (5–29%)
Canker sore	Neužfiksuota
Recurrent canker sores	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal inflammatory response	Labai dažnai (80–99%)
Inflammatory abnormality of the skin	Labai dažnai (80–99%)
Skin rash	Labai dažnai (80–99%)
Erythema nodosum	Dažnai (30–79%)
Asthma	Neužfiksuota
Eczema	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intermittent generalized erythematous papular rash	Labai dažnai (80–99%)
Papule	Labai dažnai (80–99%)
Patchy darkened skin	Labai dažnai (80–99%)
Dry skin	Dažnai (30–79%)
Ichthyosis	Kartais (5–29%)
Open skin sore	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Arthritis	Labai dažnai (80–99%)
Limitation of joint mobility	Labai dažnai (80–99%)
Polyarticular arthritis	Labai dažnai (80–99%)
Synovitis	Labai dažnai (80–99%)
Tendonitis	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clear cell renal cell carcinoma	Kartais (5–29%)
Kidney damage	Kartais (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Kartais (5–29%)
Kidney stone	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint swelling	Labai dažnai (80–99%)
Episodic fever	Dažnai (30–79%)
Fever	Dažnai (30–79%)
High ESR	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint pain	Labai dažnai (80–99%)
Muscle ache	Dažnai (30–79%)
Chest pain	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Permanent flexion of the finger	Labai dažnai (80–99%)
Flexion contracture of toe	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulty	Kartais (5–29%)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weight loss	Dažnai (30–79%)
Growth delay	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the ear	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cranial nerve morphology	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NOD2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test