AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till NOD2
nucleotide binding oligomerization domain containing 2
Human Phenotype Ontology kopplar 78 egenskaper till NOD2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Corneal inflammation | Mycket ofta (80–99 %) |
| Iridocyclitis | Mycket ofta (80–99 %) |
| Posterior uveitis | Mycket ofta (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofta (30–79 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Ofta (30–79 %) |
| Glaucoma | Ofta (30–79 %) |
| Uveitis | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal choroid morphology | Ibland (5–29 %) |
| Inflammation of iris | Ibland (5–29 %) |
| Noninflammatory retina disease | Ibland (5–29 %) |
| Optic nerve issue | Ibland (5–29 %) |
| Retrobulbar optic neuritis | Ibland (5–29 %) |
| Visual loss | Ibland (5–29 %) |
| Band keratopathy | Inte registrerat |
| Cystoid macular edema | Inte registrerat |
| Nongranulomatous uveitis | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of retina blood vessels | Ibland (5–29 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Ibland (5–29 %) |
| High blood pressure | Ibland (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Ibland (5–29 %) |
| Increased spleen size | Ibland (5–29 %) |
| Large vessel vasculitis | Ibland (5–29 %) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Ibland (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes | Ibland (5–29 %) |
| Ventricular hypertrophy | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abdominal pain | Ofta (30–79 %) |
| Diarrhea | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the liver | Ibland (5–29 %) |
| Crohn's disease | Inte registrerat |
| Inflammation of the large intestine | Inte registrerat |
| Intestinal fistula | Inte registrerat |
| Intestinal obstruction | Inte registrerat |
| Ulcerative colitis | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Dry eye syndrome | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the salivary glands | Ibland (5–29 %) |
| Bell's palsy | Ibland (5–29 %) |
| Decreased salivary flow | Ibland (5–29 %) |
| Mouth sore | Ibland (5–29 %) |
| Canker sore | Inte registrerat |
| Recurrent canker sores | Inte registrerat |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal inflammatory response | Mycket ofta (80–99 %) |
| Inflammatory abnormality of the skin | Mycket ofta (80–99 %) |
| Skin rash | Mycket ofta (80–99 %) |
| Erythema nodosum | Ofta (30–79 %) |
| Asthma | Inte registrerat |
| Eczema | Inte registrerat |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Intermittent generalized erythematous papular rash | Mycket ofta (80–99 %) |
| Papule | Mycket ofta (80–99 %) |
| Patchy darkened skin | Mycket ofta (80–99 %) |
| Dry skin | Ofta (30–79 %) |
| Ichthyosis | Ibland (5–29 %) |
| Open skin sore | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Arthritis | Mycket ofta (80–99 %) |
| Limitation of joint mobility | Mycket ofta (80–99 %) |
| Polyarticular arthritis | Mycket ofta (80–99 %) |
| Synovitis | Mycket ofta (80–99 %) |
| Tendonitis | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Clear cell renal cell carcinoma | Ibland (5–29 %) |
| Kidney damage | Ibland (5–29 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Ibland (5–29 %) |
| Kidney stone | Inte registrerat |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Joint swelling | Mycket ofta (80–99 %) |
| Episodic fever | Ofta (30–79 %) |
| Fever | Ofta (30–79 %) |
| High ESR | Ibland (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Joint pain | Mycket ofta (80–99 %) |
| Muscle ache | Ofta (30–79 %) |
| Chest pain | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Permanent flexion of the finger | Mycket ofta (80–99 %) |
| Flexion contracture of toe | Inte registrerat |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Breathing difficulty | Ibland (5–29 %) |
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | Inte registrerat |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Weight loss | Ofta (30–79 %) |
| Growth delay | Inte registrerat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the ear | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal cranial nerve morphology | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till NOD2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor