Características

Características associadas a HTT

huntingtin

A Human Phenotype Ontology associa 90 características a HTT, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pyramidal sign	Sempre
Agitation	Sempre
Caudate atrophy	Sempre
Cerebellar vermis atrophy	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
Dystonia	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Slow movements	Sempre
Tremor	Sempre
Chorea	Muito frequente (80–99%)
Increased reflexes	Muito frequente (80–99%)
Mental deterioration	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormality of balance	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Boiling mad	Frequente (30–79%)
Clumsiness	Frequente (30–79%)
Decreased muscle movement	Frequente (30–79%)
Delusions	Frequente (30–79%)
Dementia	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Disinhibition	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Hallucinations	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Involuntary movements	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Jerking	Frequente (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Frequente (30–79%)
Memory impairment	Frequente (30–79%)
Mental slowness	Frequente (30–79%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Neuronal loss in basal ganglia	Frequente (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Frequente (30–79%)
Poor fine motor coordination	Frequente (30–79%)
Speech articulation difficulties	Frequente (30–79%)
Wide based walk	Frequente (30–79%)
Addictive alcohol use	Por vezes (5–29%)
Babinski sign	Por vezes (5–29%)
Choking episodes	Por vezes (5–29%)
Clonus	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Degeneration of the striatum	Por vezes (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Por vezes (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Por vezes (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Por vezes (5–29%)
Inability to speak	Por vezes (5–29%)
Inability to walk	Por vezes (5–29%)
Increased appetite	Por vezes (5–29%)
Progressive cerebellar ataxia	Por vezes (5–29%)
Suicidal ideation	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Absent speech development	Não registado
Gliosis	Não registado
Loss of brain cells	Não registado
Personality changes	Não registado
Teeth grinding	Não registado
Unsteady walk	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized muscle weakness	Frequente (30–79%)
Oral motor hypotonia	Frequente (30–79%)
Rigidity	Frequente (30–79%)
Hunched back	Não registado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado
Low muscle tone in trunk	Não registado
Scoliosis	Não registado
Spasticity and rigidity of muscles	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal involuntary eye movements	Frequente (30–79%)
Abnormality of eye movement	Frequente (30–79%)
Staring gaze	Frequente (30–79%)
Close sighted	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal rhythmic movements of ankle	Não registado
Short foot	Não registado
Small hand	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Oral-pharyngeal dysphagia	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Não registado
Poor swallowing	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Frequente (30–79%)
Decreased body mass index	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the sense of smell	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal libido	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of cholesterol metabolism	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HTT e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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