Gen
HTT
huntingtin
- HGNC 4851(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000197386(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3064(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4p16.3
- Koordinater
- Kromosom 4: 3.074.681–3.243.957 (GRCh38)
- Exoner
- 67 exoner fordelt over 169,3 kb
- Protein
- 3.142 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- IT15
- Tidligere symboler
- HD
- MANE Select-transkript
- ENST00000355072.11NM_001388492.1
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HTT og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Huntingtons sygdom
- Autosomal dominant
En progressiv neurodegenerativ sygdom forårsaget af udvidelse af CAG-gentagelsen i HTT, med korea, kognitiv svækkelse og psykiske symptomer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test, antisense-oligonukleotidbehandlinger, dopaminerge og psykiatriske lægemidler, forsøg med neurobeskyttelse, reproduktiv rådgivning
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er HTT opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 13,5 kb af genets 169,3 kb; 9.429 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HTT
4
positioner i HTT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 169,3 kb af HTT, inklusive introner, og ikke kun de 13,5 kb eksoner.
Træk knyttet til HTT
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HTT kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Agitation
- Caudate atrophy
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Focal impaired awareness seizure
Vis 59 træk mere
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Loss of developmental milestones
- Repetitive movements
- Slow movements
- Tremor
- Chorea
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal gait
- Abnormality of balance
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Boiling mad
- Clumsiness
- Decreased muscle movement
- Delusions
- Dementia
- Depression
- Disinhibition
- Epilepsy
- Hallucinations
- Inability to coordinate movements when walking
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Mental slowness
- More active than typical
- Neuronal loss in basal ganglia
- Obsessive compulsive behavior
- Poor fine motor coordination
- Speech articulation difficulties
- Wide based walk
- Addictive alcohol use
- Babinski sign
- Choking episodes
- Clonus
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of the striatum
- Difficulty staying or falling asleep
- Excessive daytime sleepiness
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to speak
- Inability to walk
- Increased appetite
- Progressive cerebellar ataxia
- Suicidal ideation
- Ventriculomegaly
- Absent speech development
- Gliosis
- Loss of brain cells
- Personality changes
- Teeth grinding
- Unsteady walk
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HTT-genet: huntingtin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/htt
Dante Labs. HTT-genet: huntingtin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/htt
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger