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Relatório de condições · Urológico

ADTKD (Doença Tubulointersticial do Rim)

Um grupo de doenças de transmissão autossómica dominante que causam cicatrização renal de progressão lenta, com poucas alterações na urina, frequentemente associadas a gota ou a níveis elevados de ácido úrico. É uma causa pouco reconhecida de doença renal crónica com histórico familiar.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 2 doenças que analisamos

Nefropatia Hiperuricémica Juvenil Familiar

Autossómica dominante

Doença renal tubulointersticial de transmissão autossómica dominante, mais frequentemente causada por variantes em UMOD (e também em REN ou SEC61A1), com níveis elevados de ácido úrico, gota precoce e perda gradual da função renal.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição apoia a monitorização da função renal, o tratamento da gota e a avaliação cuidadosa de dadores de rim vivos com parentesco. A forma associada a REN pode responder à fludrocortisona.

Genes analisados

Também conhecida como

familial juvenile gouty nephropathy; familial nephropathy associated with hyperuricemia; familial nephropathy with gout; FJHN; gouty nephropathy, familial; juvenile gout; juvenile gouty nephropathy; tubulointerstitial kidney disease

Inclui 7 subtipos relacionados ↓
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 2
  • hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 3
  • hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 4
  • renal cysts and diabetes syndrome
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant 6
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
MONDO:0000608

Doença Renal Quística Medular Autossómica Dominante

Autossómica dominante

Doença renal tubulointersticial de transmissão autossómica dominante, incluindo a forma associada a MUC1, que conduz a insuficiência renal de progressão lenta na idade adulta.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição apoia a monitorização da função renal e a avaliação cuidadosa de dadores de rim vivos com parentesco.

Genes analisados

Também conhecida como

ADTKD; autosomal dominant interstitial kidney disease; autosomal dominant medullary cystic kidney disease; MCKD; medullary cystic disease; medullary cystic kidney disease

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
MONDO:0008264Orphanet 34149MedGen 1377523

Limitações

  • A variante mais comum em MUC1 situa-se numa sequência curta de ADN altamente repetitiva e rica em GC, que a sequenciação do genoma completo com leituras curtas habitual não consegue ler de forma fiável. Um resultado negativo não exclui doença relacionada com MUC1; é necessária uma análise especializada ou sequenciação de leituras longas.

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