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Gene

GSR

glutathione-disulfide reductase

Resumo

Localização citogenética
8p12
Coordenadas
Cromossoma 8: 30 678 066–30 727 846 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 49,8 kb
Proteína
522 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
GRase
Transcrito MANE Select
ENST00000221130.11NM_000637.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência de Piruvato Cinase e Outras Doenças Enzimáticas dos Glóbulos Vermelhos

    • Deficiência de Glutationa RedutaseAutossómica recessiva

      Doença recessiva rara causada por alterações no gene GSR, em que os glóbulos vermelhos são vulneráveis a danos oxidativos, pelo que pode ocorrer hemólise após a ingestão de favas ou de certos medicamentos; também podem desenvolver-se cataratas.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição ajuda a evitar as favas e os medicamentos que podem desencadear hemólise.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GSR está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa GSR. GSR e 8 genes próximos no cromossoma 8, de 30 202 956 a 31 202 955.Cromossoma 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbRBPMS: 30 383 636–30 572 261, fita diretaRBPMSGTF2E2: 30 578 318–30 660 846, fita inversaGTF2E2SMIM18: 30 638 559–30 647 260, fita diretaSMIM18GSR: 30 678 066–30 727 846, fita inversaGSRUBXN8: 30 729 131–30 767 009, fita diretaUBXN8PPP2CB: 30 774 096–30 814 314, fita inversaPPP2CBTEX15: 30 831 425–30 913 024, fita inversaTEX15PURG: 30 994 702–31 033 715, fita inversaPURGWRN: 31 033 761–31 176 138, fita diretaWRNDiagrama de GSR: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 30 678 066–30 679 669, 1604 basesExão 12: 30 680 904–30 681 037, 134 basesExão 11: 30 681 930–30 682 061, 132 basesExão 10: 30 684 088–30 684 199, 112 basesExão 9: 30 689 161–30 689 319, 159 basesExão 8: 30 692 969–30 693 055, 87 basesExão 7: 30 696 380–30 696 479, 100 basesExão 6: 30 700 081–30 700 135, 55 basesExão 5: 30 703 093–30 703 240, 148 basesExão 4: 30 708 072–30 708 141, 70 basesExão 3: 30 709 814–30 709 902, 89 basesExão 2: 30 712 062–30 712 088, 27 basesExão 1: 30 727 530–30 727 846, 317 bases131210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 49,8 kb do gene; 1569 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GSR

4

posições em GSR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 49,8 kb de GSR, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GSR: glutathione-disulfide reductase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gsr

Vancouver

Dante Labs. Gene GSR: glutathione-disulfide reductase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gsr

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