Características

Características associadas a GJB2

gap junction protein beta 2

A Human Phenotype Ontology associa 101 características a GJB2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Absent axillary hair	Sempre
Absent pubic hair	Sempre
Cobblestone-like hyperkeratosis	Sempre
Decreased ability to sweat	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre
Ichthyosis	Sempre
Squamous cell carcinoma	Sempre
Knuckle pad	Muito frequente (80–99%)
White discoloration of nails	Muito frequente (80–99%)
Congenital ichthyosiform erythroderma	Frequente (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Poor nail formation	Frequente (30–79%)
Premature aged appearance	Frequente (30–79%)
Scaling skin	Frequente (30–79%)
Skin plaque	Frequente (30–79%)
Sparse hair	Frequente (30–79%)
Thickening of upper layer of skin	Frequente (30–79%)
Abnormality of the nail	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the toenail	Por vezes (5–29%)
Hair loss	Por vezes (5–29%)
Hyperkeratotic papule	Por vezes (5–29%)
Papule	Por vezes (5–29%)
Thick nail	Por vezes (5–29%)
Skin cancer	Raramente (1–4%)
Skin nodule	Raramente (1–4%)
Trichilemmoma	Raramente (1–4%)
Atypical nail growth	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Decreased size of tooth	Sempre
Dry eye syndrome	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Sparse eyelashes	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Frequente (30–79%)
Pink eye	Frequente (30–79%)
Absent/underdeveloped tear glands	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Inflammation of corners of the mouth	Por vezes (5–29%)
Posterior blepharitis	Por vezes (5–29%)
Abnormal facial shape	Raramente (1–4%)
Dandy-Walker malformation	Raramente (1–4%)
Inflamed gums	Raramente (1–4%)
Lip fissure	Raramente (1–4%)
Neoplasm of the tongue	Raramente (1–4%)
Prominent forehead	Raramente (1–4%)
Absent eyelashes	Não registado
Grooved tongue	Não registado
Ingrown eyelashes	Não registado
Oral white patch	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Corneal inflammation	Sempre
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sempre
New blood vessel formation in cornea	Muito frequente (80–99%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Frequente (30–79%)
Limbal stem cell deficiency	Frequente (30–79%)
Punctate keratitis	Frequente (30–79%)
Visual loss	Frequente (30–79%)
Blindness	Não registado
Corneal scarring	Não registado
Corneal ulceration	Não registado
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis	Sempre
Thickening of palms and soles	Sempre
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Sempre
Autoamputation of digits	Muito frequente (80–99%)
Coxa valga	Raramente (1–4%)
Equinus calcaneus	Raramente (1–4%)
Inability to straighten knee	Raramente (1–4%)
Small kneecap	Raramente (1–4%)
Elbow flexion contracture	Não registado
High-arched foot	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Sempre
Recurrent skin infections	Frequente (30–79%)
Folliculitis	Por vezes (5–29%)
Psoriasiform dermatitis	Por vezes (5–29%)
Recurrent bacterial skin infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent Candida infection	Por vezes (5–29%)
Recurrent cutaneous fungal infections	Por vezes (5–29%)
Acne inversa	Raramente (1–4%)
Infection in blood stream	Raramente (1–4%)
Recurrent cutaneous abscess formation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Congenital sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Severe sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Abnormal vestibular function	Por vezes (5–29%)
Mixed hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Abnormality of the spinal cord	Por vezes (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Raramente (1–4%)
Peripheral neuropathy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthritis	Por vezes (5–29%)
Breakdown of bone	Por vezes (5–29%)
Delayed maturation of pubic bone	Raramente (1–4%)
Knee pain	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)
Growth delay as children	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Amniotic constriction ring	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Hypogonadotropic hypogonadism	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GJB2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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