Traits

Traits linked to GJB2

gap junction protein beta 2

The Human Phenotype Ontology links 101 traits to GJB2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Absent axillary hair	Altid
Absent pubic hair	Altid
Cobblestone-like hyperkeratosis	Altid
Decreased ability to sweat	Altid
Hyperkeratosis	Altid
Ichthyosis	Altid
Squamous cell carcinoma	Altid
Knuckle pad	Meget ofte (80–99 %)
White discoloration of nails	Meget ofte (80–99 %)
Congenital ichthyosiform erythroderma	Ofte (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Poor nail formation	Ofte (30–79 %)
Premature aged appearance	Ofte (30–79 %)
Scaling skin	Ofte (30–79 %)
Skin plaque	Ofte (30–79 %)
Sparse hair	Ofte (30–79 %)
Thickening of upper layer of skin	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the nail	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the toenail	Nogle gange (5–29 %)
Hair loss	Nogle gange (5–29 %)
Hyperkeratotic papule	Nogle gange (5–29 %)
Papule	Nogle gange (5–29 %)
Thick nail	Nogle gange (5–29 %)
Skin cancer	Sjældent (1–4%)
Skin nodule	Sjældent (1–4%)
Trichilemmoma	Sjældent (1–4%)
Atypical nail growth	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Decreased size of tooth	Altid
Dry eye syndrome	Altid
Sparse eyebrow	Altid
Sparse eyelashes	Altid
Sparse scalp hair	Altid
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Ofte (30–79 %)
Pink eye	Ofte (30–79 %)
Absent/underdeveloped tear glands	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of corners of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Posterior blepharitis	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal facial shape	Sjældent (1–4%)
Dandy-Walker malformation	Sjældent (1–4%)
Inflamed gums	Sjældent (1–4%)
Lip fissure	Sjældent (1–4%)
Neoplasm of the tongue	Sjældent (1–4%)
Prominent forehead	Sjældent (1–4%)
Absent eyelashes	Ikke registreret
Grooved tongue	Ikke registreret
Ingrown eyelashes	Ikke registreret
Oral white patch	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Corneal inflammation	Altid
Extreme sensitivity of the eyes to light	Altid
New blood vessel formation in cornea	Meget ofte (80–99 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Ofte (30–79 %)
Limbal stem cell deficiency	Ofte (30–79 %)
Punctate keratitis	Ofte (30–79 %)
Visual loss	Ofte (30–79 %)
Blindness	Ikke registreret
Corneal scarring	Ikke registreret
Corneal ulceration	Ikke registreret
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis	Altid
Thickening of palms and soles	Altid
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Altid
Autoamputation of digits	Meget ofte (80–99 %)
Coxa valga	Sjældent (1–4%)
Equinus calcaneus	Sjældent (1–4%)
Inability to straighten knee	Sjældent (1–4%)
Small kneecap	Sjældent (1–4%)
Elbow flexion contracture	Ikke registreret
High-arched foot	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Trait	Hvor ofte det ses
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Altid
Recurrent skin infections	Ofte (30–79 %)
Folliculitis	Nogle gange (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent bacterial skin infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent Candida infection	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent cutaneous fungal infections	Nogle gange (5–29 %)
Acne inversa	Sjældent (1–4%)
Infection in blood stream	Sjældent (1–4%)
Recurrent cutaneous abscess formation	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Altid
Sensorineural hearing impairment	Altid
Congenital sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Severe sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormal vestibular function	Nogle gange (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Sjældent (1–4%)
Peripheral neuropathy	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Arthritis	Nogle gange (5–29 %)
Breakdown of bone	Nogle gange (5–29 %)
Delayed maturation of pubic bone	Sjældent (1–4%)
Knee pain	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)
Growth delay as children	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hvor ofte det ses
Amniotic constriction ring	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hvor ofte det ses
Hypogonadotropic hypogonadism	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GJB2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test