Cechy

Cechy powiązane z GJB2

gap junction protein beta 2

Human Phenotype Ontology łączy z GJB2 101 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Absent axillary hair	Zawsze
Absent pubic hair	Zawsze
Cobblestone-like hyperkeratosis	Zawsze
Decreased ability to sweat	Zawsze
Hyperkeratosis	Zawsze
Ichthyosis	Zawsze
Squamous cell carcinoma	Zawsze
Knuckle pad	Bardzo często (80–99%)
White discoloration of nails	Bardzo często (80–99%)
Congenital ichthyosiform erythroderma	Często (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Często (30–79%)
Poor nail formation	Często (30–79%)
Premature aged appearance	Często (30–79%)
Scaling skin	Często (30–79%)
Skin plaque	Często (30–79%)
Sparse hair	Często (30–79%)
Thickening of upper layer of skin	Często (30–79%)
Abnormality of the nail	Czasami (5–29%)
Abnormality of the toenail	Czasami (5–29%)
Hair loss	Czasami (5–29%)
Hyperkeratotic papule	Czasami (5–29%)
Papule	Czasami (5–29%)
Thick nail	Czasami (5–29%)
Skin cancer	Rzadko (1–4%)
Skin nodule	Rzadko (1–4%)
Trichilemmoma	Rzadko (1–4%)
Atypical nail growth	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Decreased size of tooth	Zawsze
Dry eye syndrome	Zawsze
Sparse eyebrow	Zawsze
Sparse eyelashes	Zawsze
Sparse scalp hair	Zawsze
Abnormal dentition	Często (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Często (30–79%)
Pink eye	Często (30–79%)
Absent/underdeveloped tear glands	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Inflammation of corners of the mouth	Czasami (5–29%)
Posterior blepharitis	Czasami (5–29%)
Abnormal facial shape	Rzadko (1–4%)
Dandy-Walker malformation	Rzadko (1–4%)
Inflamed gums	Rzadko (1–4%)
Lip fissure	Rzadko (1–4%)
Neoplasm of the tongue	Rzadko (1–4%)
Prominent forehead	Rzadko (1–4%)
Absent eyelashes	Nie odnotowano
Grooved tongue	Nie odnotowano
Ingrown eyelashes	Nie odnotowano
Oral white patch	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Corneal inflammation	Zawsze
Extreme sensitivity of the eyes to light	Zawsze
New blood vessel formation in cornea	Bardzo często (80–99%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Często (30–79%)
Limbal stem cell deficiency	Często (30–79%)
Punctate keratitis	Często (30–79%)
Visual loss	Często (30–79%)
Blindness	Nie odnotowano
Corneal scarring	Nie odnotowano
Corneal ulceration	Nie odnotowano
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis	Zawsze
Thickening of palms and soles	Zawsze
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Zawsze
Autoamputation of digits	Bardzo często (80–99%)
Coxa valga	Rzadko (1–4%)
Equinus calcaneus	Rzadko (1–4%)
Inability to straighten knee	Rzadko (1–4%)
Small kneecap	Rzadko (1–4%)
Elbow flexion contracture	Nie odnotowano
High-arched foot	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Zawsze
Recurrent skin infections	Często (30–79%)
Folliculitis	Czasami (5–29%)
Psoriasiform dermatitis	Czasami (5–29%)
Recurrent bacterial skin infections	Czasami (5–29%)
Recurrent Candida infection	Czasami (5–29%)
Recurrent cutaneous fungal infections	Czasami (5–29%)
Acne inversa	Rzadko (1–4%)
Infection in blood stream	Rzadko (1–4%)
Recurrent cutaneous abscess formation	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Zawsze
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Congenital sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Severe sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Abnormal vestibular function	Czasami (5–29%)
Mixed hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Abnormality of the spinal cord	Czasami (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Rzadko (1–4%)
Peripheral neuropathy	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthritis	Czasami (5–29%)
Breakdown of bone	Czasami (5–29%)
Delayed maturation of pubic bone	Rzadko (1–4%)
Knee pain	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Czasami (5–29%)
Growth delay as children	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Amniotic constriction ring	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Hypogonadotropic hypogonadism	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GJB2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test