Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GJB2

gap junction protein beta 2

Human Phenotype Ontology knytter 101 kjennetegn til GJB2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent axillary hair	Alltid
Absent pubic hair	Alltid
Cobblestone-like hyperkeratosis	Alltid
Decreased ability to sweat	Alltid
Hyperkeratosis	Alltid
Ichthyosis	Alltid
Squamous cell carcinoma	Alltid
Knuckle pad	Svært ofte (80–99 %)
White discoloration of nails	Svært ofte (80–99 %)
Congenital ichthyosiform erythroderma	Ofte (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Poor nail formation	Ofte (30–79 %)
Premature aged appearance	Ofte (30–79 %)
Scaling skin	Ofte (30–79 %)
Skin plaque	Ofte (30–79 %)
Sparse hair	Ofte (30–79 %)
Thickening of upper layer of skin	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the nail	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the toenail	Noen ganger (5–29 %)
Hair loss	Noen ganger (5–29 %)
Hyperkeratotic papule	Noen ganger (5–29 %)
Papule	Noen ganger (5–29 %)
Thick nail	Noen ganger (5–29 %)
Skin cancer	Sjelden (1–4%)
Skin nodule	Sjelden (1–4%)
Trichilemmoma	Sjelden (1–4%)
Atypical nail growth	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased size of tooth	Alltid
Dry eye syndrome	Alltid
Sparse eyebrow	Alltid
Sparse eyelashes	Alltid
Sparse scalp hair	Alltid
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Ofte (30–79 %)
Pink eye	Ofte (30–79 %)
Absent/underdeveloped tear glands	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of corners of the mouth	Noen ganger (5–29 %)
Posterior blepharitis	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal facial shape	Sjelden (1–4%)
Dandy-Walker malformation	Sjelden (1–4%)
Inflamed gums	Sjelden (1–4%)
Lip fissure	Sjelden (1–4%)
Neoplasm of the tongue	Sjelden (1–4%)
Prominent forehead	Sjelden (1–4%)
Absent eyelashes	Ikke registrert
Grooved tongue	Ikke registrert
Ingrown eyelashes	Ikke registrert
Oral white patch	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corneal inflammation	Alltid
Extreme sensitivity of the eyes to light	Alltid
New blood vessel formation in cornea	Svært ofte (80–99 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Ofte (30–79 %)
Limbal stem cell deficiency	Ofte (30–79 %)
Punctate keratitis	Ofte (30–79 %)
Visual loss	Ofte (30–79 %)
Blindness	Ikke registrert
Corneal scarring	Ikke registrert
Corneal ulceration	Ikke registrert
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis	Alltid
Thickening of palms and soles	Alltid
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Alltid
Autoamputation of digits	Svært ofte (80–99 %)
Coxa valga	Sjelden (1–4%)
Equinus calcaneus	Sjelden (1–4%)
Inability to straighten knee	Sjelden (1–4%)
Small kneecap	Sjelden (1–4%)
Elbow flexion contracture	Ikke registrert
High-arched foot	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Alltid
Recurrent skin infections	Ofte (30–79 %)
Folliculitis	Noen ganger (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent bacterial skin infections	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent Candida infection	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent cutaneous fungal infections	Noen ganger (5–29 %)
Acne inversa	Sjelden (1–4%)
Infection in blood stream	Sjelden (1–4%)
Recurrent cutaneous abscess formation	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Alltid
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Congenital sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Severe sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormal vestibular function	Noen ganger (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Self-injurious behavior	Noen ganger (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Sjelden (1–4%)
Peripheral neuropathy	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arthritis	Noen ganger (5–29 %)
Breakdown of bone	Noen ganger (5–29 %)
Delayed maturation of pubic bone	Sjelden (1–4%)
Knee pain	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)
Growth delay as children	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Amniotic constriction ring	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypogonadotropic hypogonadism	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GJB2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test