Ominaisuudet

Geeniin GJB2 yhdistetyt ominaisuudet

gap junction protein beta 2

Human Phenotype Ontology yhdistää GJB2-geeniin 101 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent axillary hair	Aina
Absent pubic hair	Aina
Cobblestone-like hyperkeratosis	Aina
Decreased ability to sweat	Aina
Hyperkeratosis	Aina
Ichthyosis	Aina
Squamous cell carcinoma	Aina
Knuckle pad	Hyvin usein (80–99%)
White discoloration of nails	Hyvin usein (80–99%)
Congenital ichthyosiform erythroderma	Usein (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Usein (30–79%)
Poor nail formation	Usein (30–79%)
Premature aged appearance	Usein (30–79%)
Scaling skin	Usein (30–79%)
Skin plaque	Usein (30–79%)
Sparse hair	Usein (30–79%)
Thickening of upper layer of skin	Usein (30–79%)
Abnormality of the nail	Joskus (5–29%)
Abnormality of the toenail	Joskus (5–29%)
Hair loss	Joskus (5–29%)
Hyperkeratotic papule	Joskus (5–29%)
Papule	Joskus (5–29%)
Thick nail	Joskus (5–29%)
Skin cancer	Harvinainen (1–4 %)
Skin nodule	Harvinainen (1–4 %)
Trichilemmoma	Harvinainen (1–4 %)
Atypical nail growth	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased size of tooth	Aina
Dry eye syndrome	Aina
Sparse eyebrow	Aina
Sparse eyelashes	Aina
Sparse scalp hair	Aina
Abnormal dentition	Usein (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Usein (30–79%)
Pink eye	Usein (30–79%)
Absent/underdeveloped tear glands	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Inflammation of corners of the mouth	Joskus (5–29%)
Posterior blepharitis	Joskus (5–29%)
Abnormal facial shape	Harvinainen (1–4 %)
Dandy-Walker malformation	Harvinainen (1–4 %)
Inflamed gums	Harvinainen (1–4 %)
Lip fissure	Harvinainen (1–4 %)
Neoplasm of the tongue	Harvinainen (1–4 %)
Prominent forehead	Harvinainen (1–4 %)
Absent eyelashes	Ei kirjattu
Grooved tongue	Ei kirjattu
Ingrown eyelashes	Ei kirjattu
Oral white patch	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Corneal inflammation	Aina
Extreme sensitivity of the eyes to light	Aina
New blood vessel formation in cornea	Hyvin usein (80–99%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Usein (30–79%)
Limbal stem cell deficiency	Usein (30–79%)
Punctate keratitis	Usein (30–79%)
Visual loss	Usein (30–79%)
Blindness	Ei kirjattu
Corneal scarring	Ei kirjattu
Corneal ulceration	Ei kirjattu
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis	Aina
Thickening of palms and soles	Aina
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Aina
Autoamputation of digits	Hyvin usein (80–99%)
Coxa valga	Harvinainen (1–4 %)
Equinus calcaneus	Harvinainen (1–4 %)
Inability to straighten knee	Harvinainen (1–4 %)
Small kneecap	Harvinainen (1–4 %)
Elbow flexion contracture	Ei kirjattu
High-arched foot	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Aina
Recurrent skin infections	Usein (30–79%)
Folliculitis	Joskus (5–29%)
Psoriasiform dermatitis	Joskus (5–29%)
Recurrent bacterial skin infections	Joskus (5–29%)
Recurrent Candida infection	Joskus (5–29%)
Recurrent cutaneous fungal infections	Joskus (5–29%)
Acne inversa	Harvinainen (1–4 %)
Infection in blood stream	Harvinainen (1–4 %)
Recurrent cutaneous abscess formation	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Aina
Sensorineural hearing impairment	Aina
Congenital sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Severe sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Abnormal vestibular function	Joskus (5–29%)
Mixed hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
Abnormality of the spinal cord	Joskus (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Harvinainen (1–4 %)
Peripheral neuropathy	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthritis	Joskus (5–29%)
Breakdown of bone	Joskus (5–29%)
Delayed maturation of pubic bone	Harvinainen (1–4 %)
Knee pain	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Joskus (5–29%)
Growth delay as children	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Amniotic constriction ring	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypogonadotropic hypogonadism	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GJB2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test