Merkmale

Mit GJB2 verknüpfte Merkmale

gap junction protein beta 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 101 Merkmale mit GJB2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent axillary hair	Immer
Absent pubic hair	Immer
Cobblestone-like hyperkeratosis	Immer
Decreased ability to sweat	Immer
Hyperkeratosis	Immer
Ichthyosis	Immer
Squamous cell carcinoma	Immer
Knuckle pad	Sehr häufig (80–99 %)
White discoloration of nails	Sehr häufig (80–99 %)
Congenital ichthyosiform erythroderma	Häufig (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Poor nail formation	Häufig (30–79 %)
Premature aged appearance	Häufig (30–79 %)
Scaling skin	Häufig (30–79 %)
Skin plaque	Häufig (30–79 %)
Sparse hair	Häufig (30–79 %)
Thickening of upper layer of skin	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the nail	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the toenail	Manchmal (5–29 %)
Hair loss	Manchmal (5–29 %)
Hyperkeratotic papule	Manchmal (5–29 %)
Papule	Manchmal (5–29 %)
Thick nail	Manchmal (5–29 %)
Skin cancer	Selten (1–4 %)
Skin nodule	Selten (1–4 %)
Trichilemmoma	Selten (1–4 %)
Atypical nail growth	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased size of tooth	Immer
Dry eye syndrome	Immer
Sparse eyebrow	Immer
Sparse eyelashes	Immer
Sparse scalp hair	Immer
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Häufig (30–79 %)
Pink eye	Häufig (30–79 %)
Absent/underdeveloped tear glands	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of corners of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Posterior blepharitis	Manchmal (5–29 %)
Abnormal facial shape	Selten (1–4 %)
Dandy-Walker malformation	Selten (1–4 %)
Inflamed gums	Selten (1–4 %)
Lip fissure	Selten (1–4 %)
Neoplasm of the tongue	Selten (1–4 %)
Prominent forehead	Selten (1–4 %)
Absent eyelashes	Nicht erfasst
Grooved tongue	Nicht erfasst
Ingrown eyelashes	Nicht erfasst
Oral white patch	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal inflammation	Immer
Extreme sensitivity of the eyes to light	Immer
New blood vessel formation in cornea	Sehr häufig (80–99 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Häufig (30–79 %)
Limbal stem cell deficiency	Häufig (30–79 %)
Punctate keratitis	Häufig (30–79 %)
Visual loss	Häufig (30–79 %)
Blindness	Nicht erfasst
Corneal scarring	Nicht erfasst
Corneal ulceration	Nicht erfasst
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis	Immer
Thickening of palms and soles	Immer
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Immer
Autoamputation of digits	Sehr häufig (80–99 %)
Coxa valga	Selten (1–4 %)
Equinus calcaneus	Selten (1–4 %)
Inability to straighten knee	Selten (1–4 %)
Small kneecap	Selten (1–4 %)
Elbow flexion contracture	Nicht erfasst
High-arched foot	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Immer
Recurrent skin infections	Häufig (30–79 %)
Folliculitis	Manchmal (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	Manchmal (5–29 %)
Recurrent bacterial skin infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Candida infection	Manchmal (5–29 %)
Recurrent cutaneous fungal infections	Manchmal (5–29 %)
Acne inversa	Selten (1–4 %)
Infection in blood stream	Selten (1–4 %)
Recurrent cutaneous abscess formation	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer
Sensorineural hearing impairment	Immer
Congenital sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Severe sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormal vestibular function	Manchmal (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Selten (1–4 %)
Peripheral neuropathy	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Manchmal (5–29 %)
Breakdown of bone	Manchmal (5–29 %)
Delayed maturation of pubic bone	Selten (1–4 %)
Knee pain	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Growth delay as children	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Amniotic constriction ring	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypogonadotropic hypogonadism	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GJB2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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