Tratti

Tratti collegati a GJB2

gap junction protein beta 2

La Human Phenotype Ontology collega 101 tratti a GJB2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent axillary hair	Sempre
Absent pubic hair	Sempre
Cobblestone-like hyperkeratosis	Sempre
Decreased ability to sweat	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre
Ichthyosis	Sempre
Squamous cell carcinoma	Sempre
Knuckle pad	Molto spesso (80–99%)
White discoloration of nails	Molto spesso (80–99%)
Congenital ichthyosiform erythroderma	Spesso (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Spesso (30–79%)
Poor nail formation	Spesso (30–79%)
Premature aged appearance	Spesso (30–79%)
Scaling skin	Spesso (30–79%)
Skin plaque	Spesso (30–79%)
Sparse hair	Spesso (30–79%)
Thickening of upper layer of skin	Spesso (30–79%)
Abnormality of the nail	A volte (5–29%)
Abnormality of the toenail	A volte (5–29%)
Hair loss	A volte (5–29%)
Hyperkeratotic papule	A volte (5–29%)
Papule	A volte (5–29%)
Thick nail	A volte (5–29%)
Skin cancer	Raramente (1–4%)
Skin nodule	Raramente (1–4%)
Trichilemmoma	Raramente (1–4%)
Atypical nail growth	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased size of tooth	Sempre
Dry eye syndrome	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Sparse eyelashes	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Abnormal dentition	Spesso (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Spesso (30–79%)
Pink eye	Spesso (30–79%)
Absent/underdeveloped tear glands	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Inflammation of corners of the mouth	A volte (5–29%)
Posterior blepharitis	A volte (5–29%)
Abnormal facial shape	Raramente (1–4%)
Dandy-Walker malformation	Raramente (1–4%)
Inflamed gums	Raramente (1–4%)
Lip fissure	Raramente (1–4%)
Neoplasm of the tongue	Raramente (1–4%)
Prominent forehead	Raramente (1–4%)
Absent eyelashes	Non registrato
Grooved tongue	Non registrato
Ingrown eyelashes	Non registrato
Oral white patch	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Corneal inflammation	Sempre
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sempre
New blood vessel formation in cornea	Molto spesso (80–99%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Spesso (30–79%)
Limbal stem cell deficiency	Spesso (30–79%)
Punctate keratitis	Spesso (30–79%)
Visual loss	Spesso (30–79%)
Blindness	Non registrato
Corneal scarring	Non registrato
Corneal ulceration	Non registrato
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis	Sempre
Thickening of palms and soles	Sempre
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Sempre
Autoamputation of digits	Molto spesso (80–99%)
Coxa valga	Raramente (1–4%)
Equinus calcaneus	Raramente (1–4%)
Inability to straighten knee	Raramente (1–4%)
Small kneecap	Raramente (1–4%)
Elbow flexion contracture	Non registrato
High-arched foot	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Sempre
Recurrent skin infections	Spesso (30–79%)
Folliculitis	A volte (5–29%)
Psoriasiform dermatitis	A volte (5–29%)
Recurrent bacterial skin infections	A volte (5–29%)
Recurrent Candida infection	A volte (5–29%)
Recurrent cutaneous fungal infections	A volte (5–29%)
Acne inversa	Raramente (1–4%)
Infection in blood stream	Raramente (1–4%)
Recurrent cutaneous abscess formation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Congenital sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Severe sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Abnormal vestibular function	A volte (5–29%)
Mixed hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Abnormality of the spinal cord	A volte (5–29%)
Neurodevelopmental delay	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Raramente (1–4%)
Peripheral neuropathy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthritis	A volte (5–29%)
Breakdown of bone	A volte (5–29%)
Delayed maturation of pubic bone	Raramente (1–4%)
Knee pain	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	A volte (5–29%)
Growth delay as children	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Amniotic constriction ring	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypogonadotropic hypogonadism	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GJB2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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