Rasgos

Rasgos asociados a GJB2

gap junction protein beta 2

El Human Phenotype Ontology asocia 101 rasgos a GJB2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent axillary hair	Siempre
Absent pubic hair	Siempre
Cobblestone-like hyperkeratosis	Siempre
Decreased ability to sweat	Siempre
Hyperkeratosis	Siempre
Ichthyosis	Siempre
Squamous cell carcinoma	Siempre
Knuckle pad	Muy frecuente (80–99 %)
White discoloration of nails	Muy frecuente (80–99 %)
Congenital ichthyosiform erythroderma	Frecuente (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Frecuente (30–79 %)
Poor nail formation	Frecuente (30–79 %)
Premature aged appearance	Frecuente (30–79 %)
Scaling skin	Frecuente (30–79 %)
Skin plaque	Frecuente (30–79 %)
Sparse hair	Frecuente (30–79 %)
Thickening of upper layer of skin	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the nail	A veces (5–29 %)
Abnormality of the toenail	A veces (5–29 %)
Hair loss	A veces (5–29 %)
Hyperkeratotic papule	A veces (5–29 %)
Papule	A veces (5–29 %)
Thick nail	A veces (5–29 %)
Skin cancer	Raro (1–4 %)
Skin nodule	Raro (1–4 %)
Trichilemmoma	Raro (1–4 %)
Atypical nail growth	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased size of tooth	Siempre
Dry eye syndrome	Siempre
Sparse eyebrow	Siempre
Sparse eyelashes	Siempre
Sparse scalp hair	Siempre
Abnormal dentition	Frecuente (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Frecuente (30–79 %)
Pink eye	Frecuente (30–79 %)
Absent/underdeveloped tear glands	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Inflammation of corners of the mouth	A veces (5–29 %)
Posterior blepharitis	A veces (5–29 %)
Abnormal facial shape	Raro (1–4 %)
Dandy-Walker malformation	Raro (1–4 %)
Inflamed gums	Raro (1–4 %)
Lip fissure	Raro (1–4 %)
Neoplasm of the tongue	Raro (1–4 %)
Prominent forehead	Raro (1–4 %)
Absent eyelashes	No registrado
Grooved tongue	No registrado
Ingrown eyelashes	No registrado
Oral white patch	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Corneal inflammation	Siempre
Extreme sensitivity of the eyes to light	Siempre
New blood vessel formation in cornea	Muy frecuente (80–99 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Frecuente (30–79 %)
Limbal stem cell deficiency	Frecuente (30–79 %)
Punctate keratitis	Frecuente (30–79 %)
Visual loss	Frecuente (30–79 %)
Blindness	No registrado
Corneal scarring	No registrado
Corneal ulceration	No registrado
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis	Siempre
Thickening of palms and soles	Siempre
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Siempre
Autoamputation of digits	Muy frecuente (80–99 %)
Coxa valga	Raro (1–4 %)
Equinus calcaneus	Raro (1–4 %)
Inability to straighten knee	Raro (1–4 %)
Small kneecap	Raro (1–4 %)
Elbow flexion contracture	No registrado
High-arched foot	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Siempre
Recurrent skin infections	Frecuente (30–79 %)
Folliculitis	A veces (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	A veces (5–29 %)
Recurrent bacterial skin infections	A veces (5–29 %)
Recurrent Candida infection	A veces (5–29 %)
Recurrent cutaneous fungal infections	A veces (5–29 %)
Acne inversa	Raro (1–4 %)
Infection in blood stream	Raro (1–4 %)
Recurrent cutaneous abscess formation	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Siempre
Sensorineural hearing impairment	Siempre
Congenital sensorineural hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Severe sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Abnormal vestibular function	A veces (5–29 %)
Mixed hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cognitive impairment	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the spinal cord	A veces (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	A veces (5–29 %)
Self-injurious behavior	A veces (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Raro (1–4 %)
Peripheral neuropathy	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Arthritis	A veces (5–29 %)
Breakdown of bone	A veces (5–29 %)
Delayed maturation of pubic bone	Raro (1–4 %)
Knee pain	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	A veces (5–29 %)
Growth delay as children	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Amniotic constriction ring	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypogonadotropic hypogonadism	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GJB2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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