Rysy

Rysy spojené s GJB2

gap junction protein beta 2

Human Phenotype Ontology spojuje s GJB2 101 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent axillary hair	Vždy
Absent pubic hair	Vždy
Cobblestone-like hyperkeratosis	Vždy
Decreased ability to sweat	Vždy
Hyperkeratosis	Vždy
Ichthyosis	Vždy
Squamous cell carcinoma	Vždy
Knuckle pad	Velmi často (80–99 %)
White discoloration of nails	Velmi často (80–99 %)
Congenital ichthyosiform erythroderma	Často (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Často (30–79 %)
Poor nail formation	Často (30–79 %)
Premature aged appearance	Často (30–79 %)
Scaling skin	Často (30–79 %)
Skin plaque	Často (30–79 %)
Sparse hair	Často (30–79 %)
Thickening of upper layer of skin	Často (30–79 %)
Abnormality of the nail	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the toenail	Někdy (5–29 %)
Hair loss	Někdy (5–29 %)
Hyperkeratotic papule	Někdy (5–29 %)
Papule	Někdy (5–29 %)
Thick nail	Někdy (5–29 %)
Skin cancer	Vzácně (1–4 %)
Skin nodule	Vzácně (1–4 %)
Trichilemmoma	Vzácně (1–4 %)
Atypical nail growth	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased size of tooth	Vždy
Dry eye syndrome	Vždy
Sparse eyebrow	Vždy
Sparse eyelashes	Vždy
Sparse scalp hair	Vždy
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Často (30–79 %)
Pink eye	Často (30–79 %)
Absent/underdeveloped tear glands	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Inflammation of corners of the mouth	Někdy (5–29 %)
Posterior blepharitis	Někdy (5–29 %)
Abnormal facial shape	Vzácně (1–4 %)
Dandy-Walker malformation	Vzácně (1–4 %)
Inflamed gums	Vzácně (1–4 %)
Lip fissure	Vzácně (1–4 %)
Neoplasm of the tongue	Vzácně (1–4 %)
Prominent forehead	Vzácně (1–4 %)
Absent eyelashes	Nezaznamenáno
Grooved tongue	Nezaznamenáno
Ingrown eyelashes	Nezaznamenáno
Oral white patch	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Corneal inflammation	Vždy
Extreme sensitivity of the eyes to light	Vždy
New blood vessel formation in cornea	Velmi často (80–99 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Často (30–79 %)
Limbal stem cell deficiency	Často (30–79 %)
Punctate keratitis	Často (30–79 %)
Visual loss	Často (30–79 %)
Blindness	Nezaznamenáno
Corneal scarring	Nezaznamenáno
Corneal ulceration	Nezaznamenáno
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis	Vždy
Thickening of palms and soles	Vždy
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Vždy
Autoamputation of digits	Velmi často (80–99 %)
Coxa valga	Vzácně (1–4 %)
Equinus calcaneus	Vzácně (1–4 %)
Inability to straighten knee	Vzácně (1–4 %)
Small kneecap	Vzácně (1–4 %)
Elbow flexion contracture	Nezaznamenáno
High-arched foot	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Vždy
Recurrent skin infections	Často (30–79 %)
Folliculitis	Někdy (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	Někdy (5–29 %)
Recurrent bacterial skin infections	Někdy (5–29 %)
Recurrent Candida infection	Někdy (5–29 %)
Recurrent cutaneous fungal infections	Někdy (5–29 %)
Acne inversa	Vzácně (1–4 %)
Infection in blood stream	Vzácně (1–4 %)
Recurrent cutaneous abscess formation	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Congenital sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Severe sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Abnormal vestibular function	Někdy (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Abnormality of the spinal cord	Někdy (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Vzácně (1–4 %)
Peripheral neuropathy	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthritis	Někdy (5–29 %)
Breakdown of bone	Někdy (5–29 %)
Delayed maturation of pubic bone	Vzácně (1–4 %)
Knee pain	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
Growth delay as children	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Amniotic constriction ring	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypogonadotropic hypogonadism	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GJB2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test