Požymiai

Su GJB2 susiję požymiai

gap junction protein beta 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 101 požymį su GJB2: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent axillary hair	Visada
Absent pubic hair	Visada
Cobblestone-like hyperkeratosis	Visada
Decreased ability to sweat	Visada
Hyperkeratosis	Visada
Ichthyosis	Visada
Squamous cell carcinoma	Visada
Knuckle pad	Labai dažnai (80–99%)
White discoloration of nails	Labai dažnai (80–99%)
Congenital ichthyosiform erythroderma	Dažnai (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Dažnai (30–79%)
Poor nail formation	Dažnai (30–79%)
Premature aged appearance	Dažnai (30–79%)
Scaling skin	Dažnai (30–79%)
Skin plaque	Dažnai (30–79%)
Sparse hair	Dažnai (30–79%)
Thickening of upper layer of skin	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the nail	Kartais (5–29%)
Abnormality of the toenail	Kartais (5–29%)
Hair loss	Kartais (5–29%)
Hyperkeratotic papule	Kartais (5–29%)
Papule	Kartais (5–29%)
Thick nail	Kartais (5–29%)
Skin cancer	Retai (1–4 %)
Skin nodule	Retai (1–4 %)
Trichilemmoma	Retai (1–4 %)
Atypical nail growth	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased size of tooth	Visada
Dry eye syndrome	Visada
Sparse eyebrow	Visada
Sparse eyelashes	Visada
Sparse scalp hair	Visada
Abnormal dentition	Dažnai (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Dažnai (30–79%)
Pink eye	Dažnai (30–79%)
Absent/underdeveloped tear glands	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Inflammation of corners of the mouth	Kartais (5–29%)
Posterior blepharitis	Kartais (5–29%)
Abnormal facial shape	Retai (1–4 %)
Dandy-Walker malformation	Retai (1–4 %)
Inflamed gums	Retai (1–4 %)
Lip fissure	Retai (1–4 %)
Neoplasm of the tongue	Retai (1–4 %)
Prominent forehead	Retai (1–4 %)
Absent eyelashes	Neužfiksuota
Grooved tongue	Neužfiksuota
Ingrown eyelashes	Neužfiksuota
Oral white patch	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Corneal inflammation	Visada
Extreme sensitivity of the eyes to light	Visada
New blood vessel formation in cornea	Labai dažnai (80–99%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Dažnai (30–79%)
Limbal stem cell deficiency	Dažnai (30–79%)
Punctate keratitis	Dažnai (30–79%)
Visual loss	Dažnai (30–79%)
Blindness	Neužfiksuota
Corneal scarring	Neužfiksuota
Corneal ulceration	Neužfiksuota
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis	Visada
Thickening of palms and soles	Visada
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Visada
Autoamputation of digits	Labai dažnai (80–99%)
Coxa valga	Retai (1–4 %)
Equinus calcaneus	Retai (1–4 %)
Inability to straighten knee	Retai (1–4 %)
Small kneecap	Retai (1–4 %)
Elbow flexion contracture	Neužfiksuota
High-arched foot	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Visada
Recurrent skin infections	Dažnai (30–79%)
Folliculitis	Kartais (5–29%)
Psoriasiform dermatitis	Kartais (5–29%)
Recurrent bacterial skin infections	Kartais (5–29%)
Recurrent Candida infection	Kartais (5–29%)
Recurrent cutaneous fungal infections	Kartais (5–29%)
Acne inversa	Retai (1–4 %)
Infection in blood stream	Retai (1–4 %)
Recurrent cutaneous abscess formation	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Visada
Sensorineural hearing impairment	Visada
Congenital sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Prelingual sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Severe sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Abnormal vestibular function	Kartais (5–29%)
Mixed hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cognitive impairment	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the spinal cord	Kartais (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Kartais (5–29%)
Self-injurious behavior	Kartais (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Retai (1–4 %)
Peripheral neuropathy	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Arthritis	Kartais (5–29%)
Breakdown of bone	Kartais (5–29%)
Delayed maturation of pubic bone	Retai (1–4 %)
Knee pain	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Kartais (5–29%)
Growth delay as children	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Amniotic constriction ring	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypogonadotropic hypogonadism	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GJB2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test