Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GATM

glycine amidinotransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q21.1
Koordináták
15. kromoszóma: 45 361 124–45 378 544 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 17,4 kb
Fehérje
423 aminosav
Más néven ismert
AGAT
MANE Select transzkriptum
ENST00000396659.8NM_001482.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Cerebral Creatine Deficiency Syndromes

    • Cerebral Creatine Deficiency Syndrome

      Includes GAMT and AGAT deficiency (autosomal recessive) and creatine transporter deficiency (SLC6A8, X-linked), which can cause intellectual disability, speech delay, seizures and behavioural problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows creatine supplementation, with ornithine and dietary changes in GAMT deficiency, which can improve or prevent symptoms in the synthesis defects when started early.

  • Fanconi Renotubular Syndrome and Renal Glucosuria

    • Inherited Fanconi Renotubular Syndrome

      A group of inherited proximal tubule disorders, caused by genes such as GATM, EHHADH and HNF4A, in which many substances are lost in the urine, which can affect bones and kidney function.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows monitoring of kidney function and bone health and replacement of lost minerals where needed.

A GATM felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
15. kromoszóma, a GATM helyét zárójel jelöli. A GATM és környékén 14 gén a 15. kromoszómán, 44 869 834–45 869 833 között.15. kromoszóma15q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44 956 687–44 979 229, előre szálTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, előre szálSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, fordított szálDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, előre szálDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, fordított szálDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, előre szálDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, fordított szálSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, előre szálSLC28A2GATM: 45 361 124–45 378 544, fordított szálGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, előre szálAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, előre szálCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, fordított szálSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, előre szálBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, előre szálSQOR: 45 631 148–45 691 299, előre szálSQORA GATM ábrája: 9 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 45 361 124–45 362 221, 1098 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 45 363 900–45 364 016, 117 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 45 364 797–45 364 860, 64 bázis6. exon: 45 366 046–45 366 210, 165 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 45 366 371–45 366 508, 138 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 45 368 070–45 368 260, 191 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 45 369 326–45 369 521, 196 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 45 376 601–45 376 819, 219 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 45 378 385–45 378 544, 160 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,4 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1272 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GATM gént

34

pozíció a(z) GATM génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GATM gén mind a 17,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (12)

Az itt található, oldallal rendelkező GATM variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A185Pc.553G>C4. exon45 368 192Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.484+1G>T3. intron45 369 325Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
M371Nfs*6c.1111dup8. exon45 363 947Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
P320Lfs*41c.959del6. exon45 366 064Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R169Xc.505C>T4. exon45 368 240Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R260Xc.778C>T5. exon45 366 406Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R413Qc.1238G>A9. exon45 362 143Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R413Wc.1237C>T9. exon45 362 144Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
W72Xc.216G>A2. exon45 376 673Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
W149Xc.446G>A3. exon45 369 364Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 12 GATM variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GATM génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GATM gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Laboratory abnormality

Még 24 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GATM gén: glycine amidinotransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gatm

Vancouver

Dante Labs. GATM gén: glycine amidinotransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gatm

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet