Características

Características associadas a FOCAD

focadhesin

A Human Phenotype Ontology associa 100 características a FOCAD, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

FOCAD

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal bloating	Frequente (30–79%)
Abnormal hepatic echogenicity	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Impaired release of bile from liver	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Jaundice	Frequente (30–79%)
Liver failure	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Ballooning hepatocyte degeneration	Por vezes (5–29%)
Biliary hyperplasia	Por vezes (5–29%)
Chronic gastritis	Por vezes (5–29%)
Dependency on parenteral nutrition	Por vezes (5–29%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Por vezes (5–29%)
Malnutrition	Por vezes (5–29%)
Peritonitis	Por vezes (5–29%)
Portal inflammation	Por vezes (5–29%)
Protein-losing enteropathy	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped pancreas	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Frequente (30–79%)
Elevated serum ferritin	Frequente (30–79%)
High blood bilirubin levels	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Frequente (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Por vezes (5–29%)
Alpha-aminobutyric aciduria	Por vezes (5–29%)
Decreased protein levels in blood	Por vezes (5–29%)
Deficient in vitamin D	Por vezes (5–29%)
Episodic fever	Por vezes (5–29%)
Excess fluid in lungs	Por vezes (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Por vezes (5–29%)
High blood ammonia levels	Por vezes (5–29%)
Increased blood alanine	Por vezes (5–29%)
Increased hepatic glycogen content	Por vezes (5–29%)
Increased iron concentration in liver	Por vezes (5–29%)
Low blood calcium levels	Por vezes (5–29%)
Low blood sodium levels	Por vezes (5–29%)
Metabolic acidosis	Por vezes (5–29%)
Vitamin A deficiency	Por vezes (5–29%)
Vitamin E deficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Por vezes (5–29%)
Enlarged heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Left atrial enlargement	Por vezes (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
Systolic heart murmur	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Por vezes (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Por vezes (5–29%)
Inappropriate crying	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Por vezes (5–29%)
Poor fine motor coordination	Por vezes (5–29%)
Short attention span	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Big head present at birth	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Narrow nasal ridge	Por vezes (5–29%)
Triangular face	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of coagulation	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Por vezes (5–29%)
High lymphocyte count	Por vezes (5–29%)
Low platelet count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Hydrocele testis	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Hyperechogenic kidneys	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Acute severe asthma	Por vezes (5–29%)
Cow milk allergy	Por vezes (5–29%)
Eczema	Por vezes (5–29%)
Infection in blood stream	Por vezes (5–29%)
Pneumonia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blue nevus	Por vezes (5–29%)
Dermal translucency	Por vezes (5–29%)
Dry hair	Por vezes (5–29%)
Poor nail formation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Cholesteatoma	Por vezes (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Cough	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FOCAD e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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